Неинвазивный пренатальный тест: о чём расскажет ДНК?

15.03.2016

Сегодня многим будущим мамам предлагают пройти новую процедуру – неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), позволяющий по крови матери определить, существуют ли генетические отклонения у плода. Тест выдает результат с 99,99% точностью и абсолютно безопасен для здоровья. Попытаемся понять, как работает новый метод и кому рекомендовано им воспользоваться.

Во многих случаях при правильном ведении беременности, своевременном и полном обследовании врач может заподозрить наличие хромосомной патологии у плода. Всего два года назад при подозрении на генетические аномалии у плода, беременным рекомендовали провести биопсию хориона или плацентопункцию – инвазивные процедуры, позволяющие исключить хромосомные нарушения у будущего малыша. Такое исследование информативно, однако связано  с акушерскими осложнениями и повышает  риск выкидыша. На сегодняшний день появилась альтернатива – неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который позволяет избежать опасной процедуры. Поскольку исследование новое, у женщин возникает множество вопросов: «Достоверен ли новый метод или это пустая трата денег? Как происходит тестирование и где можно сдать анализ?».

В чём заключается суть неинвазивного пренатального теста?

Метод неинвазивной пренатальной диагностики основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые присутствуют в крови матери. Около 20 лет назад учёные определили, что в крови беременной присутствует генетический материал плода – свободные фрагменты ДНК. В 90-х годах американские ученые разработали метод, позволяющий со 99,9% точностью определять, есть ли у будущего ребенка хромосомные аномалии. Этот тест хорошо себя зарекомендовал, его эффективность доказана многочисленными  исследованиями, он научно обоснован, и его применяют миллионам пациенток по всему миру. Делать НИПТ можно уже с 9-й недели при одноплодной  беременности и с 10 недели при двойне.

Как проводится тест?

Сама процедура забора материала очень проста: у женщины берут анализ венозной крови. Предварительной подготовки не требуется. Сначала проводится выделение ДНК плода, затем производится генетический  анализ. Далее создается персональная генетическая библиотека для каждой женщины, ДНК плода анализируется при помощи компьютерной программы. Мощный алгоритм обработки данных позволяет получить достоверные результаты. Срок выполнения такого исследования составляет всего 14 дней, что позволяет максимально рано исключить наиболее частые хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, числовые аномалии половых хромосом.

Что происходит после того, как получен результат теста?

До и после выполнения анализа женщину консультирует генетик. Если по результатам теста обнаружены хромосомные нарушения у плода, то необходимо провести инвазивный забор генетического материала (биопсию хориона или плацентопукцию) и тогда стандартными цитогенетическими методами подтвердить диагноз. Если тест отрицательный и отклонений не выявляется, будущая мама может планировать проведение ультразвукового исследования в положенные сроки. 

Кому стоит задуматься о том, чтобы сдать НИПТ?

Тест рекомендуется провести  беременным с промежуточным риском хромосомной патологии по данным пренатального скрининга, пациенткам, у которых беременность наступила после ЭКО, женщинам с высокими рисками осложнений. В группу риска входят беременные женщины старше 35 лет, так как вероятность хромосомных аномалий с возрастом возрастает. Также неинвазивный пренатальный тест может провести любая будущая мама, которая заботится о здоровье своего малыша, начиная с 9 недели беременности. 

Где можно сдать НИПТ?

В Нижнем Новгороде неинвазивный пренатальный тест можно сдать в медико-генетическом центре "ГеноМ" по адресу:  Нижний Новгород, Верхне-Волжская набережная, д.2Б. Вопросы и запись по телефону +7(831)214-25-25. 

Ольга Удалова, главный генетик ПФО

Похожие материалы

• 
  5 полезных советов для будущих мам по подготовке к родам

  Здравствуйте, уважаемая будущая мама!  Как специалист по подготовке к родам, я от всей души желаю вам хороших родов. И понимая, что не каждая женщина в положении может позволить себе по тем или иным причинам пройти курс подготовки к родам, хочу здесь поделиться с вами ценными и важными...

• 
  В ожидании чуда: 10 вещей для идеального летнего гардероба во время беременности

  Когда малыш дает знать о себе не только изменениями в организме мамы, но и округлившимся животиком, настает время менять гардероб. Отправляйтесь на шоппинг заранее подготовленной, с определенным списком желаний, тогда это занятие не только позволит побаловать себя и насладиться особенным состоянием...

• 
  Контрацепция после родов: не роскошь, а необходимость

  Закончились волнения, связанные с беременностью и родами. В семье появился малыш, которого все так долго ждали. Все внимание и забота, конечно же, о нем. Поздравляем! Но жизнь не стоит на месте, и перед супругами встают вопросы о возобновлении интимных отношений: когда же можно и как защитить себя...

• 
  Анализы для женщин, планирующих стать мамами

  «Беременность нужно планировать!» - об этом нам не устают говорить журналы для женщин, интернет-сайты и, конечно же, акушеры-гинекологи. «А как ее планировать?» - спросите вы. Начать вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек и, естественно, сдать необходимый минимум анализов. ...

• 
  Стремительные роды

  Каждая женщина хочет, чтобы роды прошли легко и быстро. И многие просто удивляются, почему рожать стремительно и быстро плохо? В чем опасность данной проблемы, какие могут возникнуть сложности и как этого избежать? Нормально протекающие роды  Весь процесс рождения ребенка...

Возврат к списку