Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8822) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

Наталья 22.07.2013 в 12:51 написал(а):: Здравствуйте.Подскажите пожалуйста.Было две неразвивающие беременности.какие анализы мне нужно сдать?
Добрый день, Наталья! Рекомендуем сдать генетический анализ - риск невынашивания беременности, далее с результатами на консультацию врача - генетика. Все справки по телефону: (831) 423-94-43
22.07.2013 в 12:51
Ольга 11.07.2013 в 17:16 написал(а):: Здравствуйте, я уже обращалась к вам ниже. Скрининг 1 триместра не делали. А результаты узи такие:В полости матки лоцируется один плодный мешок. В плодном мешке определяется 1 живой плод, сердцебиение ритмичное, чсс-156уд.вмин. Хорошо визуализируются шевеления плода, ограничения в крупных суставах не выявлено. Фетометрия:ктр-85.3мм,бпр головки-27.8, лзр-34мм, окружность головки-98.1мм, окружность живота-86мм. Длина бедр.кости - 12.9мм. Предполагаемый вес 112гр.Размер плода соответсвует 14нед 1д. Уз-маркеры: твп-2.1мм.IVжелудочек-2.3мм.Носовые косточки визуализируются, длина носовой кости 2.7мм.Кровоток в венозном протоке:норма. Трикуспидальная регургитация:не обнаружено. дальше идет описание анатомии плода. В платной клинике выдали это ХГЧ-B 70665,34 и афп-69,2. Здоровый ли плод? Нет отклонений? Полноценный,здоровый? Ужасно волнует этот вопрос. Спасибо заранее..
Добрый день! Недостаточно информации, необходимо указать точный срок беременности, когда сдавался анализ.
11.07.2013 в 17:16
Мария 08.07.2013 в 13:31 написал(а):: Здравствуйте, Скрининг на сроке 11 недель 3 дня. 33 года. Вес 51,3 кг. Не курю, не пью. Беременность вторая. Первая беременность двойня. Дети живы и здоровы. Сейчас выраженный тонус. Была ретрохориальная гематома. Сейчас пью утрожестан 200 2 раза. Овуляция была поздняя. Поэтому на первых узи срок акушерский был на 2 недели больше срока эмбрионального. Данные Скрининга: КТР 41 мм БР 14 мм ТВР 0,8 мм ОГ 52 мм Носовая кость есть 1,9 мм ХГЧ 148.616 ng/ml MOM 2,48 NB present NT 0.8 mm MOM 0.77 PAPP-A 1369.09 mU/L MOM 0.67 Синдром Дауна Т 21 расчетный риск: 1:8200, Возрастной риск 1:570, Граница 1:250 - риск пониженный. Синдром Эдвардса Т18 РР: 1:100000, ВР: 1:5100, Граница: 1:100 - риск пониженный. Синдром Патау Т13 РР: 1:100000, ВР: 1:15000, Граница: 1:100 - риск пониженный. Синдром Дауна по б/х маркерам РР: 1:240, ВР: 1:570 Граница: 1:250 - риск повышенный Синдром Тернера РР: 1:100000, ВР: 1:6700, Граница: 1:100 - риск пониженный. Триплоидия РР: 1:100000, ВР: 1:100000, Граница: 1:100 - риск пониженный Прокомментируйте, пожалуйста, результаты. Заранее спасибо.
Добрый день! Риск перечисленных хромосомных аномалий низкий.
08.07.2013 в 13:31
Ольга 08.07.2013 в 11:43 написал(а):: Здравствуйте,нужна помощь. Пришел ответ на скрининг 2 триместра, а до врача своего ждать еще 2 недели. Мне невтерпеж узнать, все ли с малышом в порядке, нет никаких отклонений? ХГЧ-В - 70665,34 мМЕ\\\\мл,Альфа-фетопротеин 69,2 нг\\\\мл. Беременность 16-17 где-то.
Добрый день! Показатели АФП и ХГЧ сосчитаны не в тех единицах измерения. Хотелось бы видеть результат скрининга 1 триместра и данные УЗИ 12 недель, рекомендована консультация врача-генетика. Запись и все справки по телефон (831) 423-94-43
08.07.2013 в 11:43
Наталия 06.07.2013 в 18:31 написал(а):: Добрый день, прокомментируйте результаты 1 скрининга. На узи, сделанном в 11 нед. 7 дн, КТР 54см, ТВП 1.97, срок по УЗИ 12-12 нед. Мне 31.5г, вес 61.5кг. Результат скиринга: hCGb 51.7 ng/mL 1.18 MoM, NT 2.0 mm 1.39MoM, PAPP-A 696.7 mU/L 0.27 MoM. Высокий риск СД 1/240 (возрастной 1/720) и по биохимии СД 1/190 (возрастной 1/720)
Добрый день! Высокий риск сформирован за счет значимого снижения уровня PAPP-A, рекомендована консультация врача-генетика. Запись и все справки по телефону (831) 423-94-43
06.07.2013 в 18:31
Марина 01.07.2013 в 21:01 написал(а):: Здравствуйте!3ю неделю хожу сама не своя,дело в том что так сложилось что домашнему животному срочно нужно было сделать рентген позвоночника,а мне пришлось его держать,в итоге врач не спросил беременная ли я,и не одел никакой защиты(а я в состоянии шоке и не подумала что мне нельзя облучаться),скажите как это серьезно может повлиять на малыша(19 недель)
Добрый день! Риск повреждения плода на таком сроке минимален. Рекомендована консультация лечащего врача акушер-гинеколога и плановые обследования.
01.07.2013 в 21:01
Кристина 11.06.2013 в 11:34 написал(а):: Добрый день, помогите мне разобраться , меня зовут Кристина мне 26 лет, а мужу 32,подошел срок сдать анализ на генетику в 13 недель, пришел результат который мою семью взбудоражил не приятно((( значит там вот такая информация: синдром Дауна - риск высокий 1:70:00 - обвинены эти цифры в прямоугольник Хотя ни у меня в роду и моего мужа нет генетических заболеваний! ЗА ПОВТОРНЫЙ АНАЛИЗ мой врач-гинеколог забыл который сдается 16-18 недель,а опомнилась когда у меня уже было 20 недель((( теперь направила в областную больницу на консультацию к генетику, так как у нас в городе его нет. Предварительно я позвонила непосредственно в лабораторию где делали мне этот анализ чтобы разъяснили как же так вышло,что мой анализ плохой ведь УЗИ показывает развитие плода хорошее и правильное! Что нет у нас с мужем генетических болезней в роду! на что меня успокоили и сказали вы всего лишь попали в группу риска и нечего паниковать и переживать. Немного успокоились, но зерно сомнения уже было посеяло. Так же мой врач-гинеколог который меня ведет посоветовала сделать 3D УЗИ, для 100% спокойствия. Но опять же я узнала и прочла в интернете что оно не даст мне ответа на мой вопрос. Верный ли этот диагноз? Врач-гинеколог который настаивала ехать в областную больниц успокаивает мол и не стоит ехать срок большой(21 неделя) и это все байки что большинству приходит такой плохой анализ. \\\\"Ну поедешь ты к генетику, посоветует взять пробы околоплодных вод,но результата ноль. НЕ паникуй все хорошо.\\\\" Теперь не знаю что делать!!? Что посоветуете?
Добрый день! Вам рекомендована очная консультация врача-генетика (ВОСКРЕСЕНСКАЯ С.В.; тел. для записи - (831) 423-94-43)
11.06.2013 в 11:34
ольга 31.05.2013 в 15:53 написал(а):: здравствуйте! помогите разобраться в анализах,на 9недели беременности папп-белок-0,23,хгч-69,13,на 13-14 недели афп-15,12,хгч-91090,по узи воротниковая зона без особенностей,длина носовой кости-4,4мм,на 21-22 недели длина носовой кости 6,6мм,всё остальное без особенностей,ни первое ни второе узи паталогий не выявило,в роду генетических больных нет,но гинетик ставит высокий риск синдрома дауна,и отправляет на пренатальное кариотипирование,на сколько анализы на гинетику отклонены от нормы? сроки указаны по аккушерским неделям,по моим расчётам срок меньше на 1-2 недели,нужно ли соглашаться на эту процедуру? на сколько она опасна?
Здравствуйте, анализы сданы не совсем корректно - в 9 нед. папп-белка оценивать еще рано, его надо смотреть с 11 нед., АФП - оценивается только с 16 нед., поэтому корректных заключений с данных результатов анализов сделать невозможно. Рекомендована консультация врача-генетика. Вы можете записаться по телефону (831) 423-94-43
31.05.2013 в 15:53
Инна 31.05.2013 в 14:09 написал(а):: Добрый день. у моего ребенка нашли вирус Эпштейна-Барра.показана ли нам консультация генетика?еще у него есть диагноз выход из моторной алалии. возраст родителей на момент рождения:мать-25,отец-36. спасибо
Здравствуйте! Вирус Эпштейна Барра -это разновидность вируса герпеса, главное - необходимо поддерживать иммунитет у ребенка. Относительндиагноза выход из моторной алалии - старайтесь развивать ребенка - больше разговаривайте, лучше в форме игры, печатайте больше картинок - к ним небольшие простые предложения (Формирование предложений из нескольких слов Из книги Жуковой Мастюковой Филичевой "Преодоление ЗРР") , Консультация генетика не показана
31.05.2013 в 14:09
Анна 29.05.2013 в 11:32 написал(а):: Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в вопросах скрининга. 1-й раз ездила к генетикам (Корр.МОМ nq/mL 0,33). Сказали, что все нормально. 14.05 сдала 2-й скрининг: срок: 19 нед. 5 дней; вес: 85,7; МОМ: U/mL 0,79; nq/mL 0.38; nmol/L 1.28 (границы МОМ 0,5 - 2,0). Синдром Дауна - 1:12000 (низкий риск); Синдром Эдвардса - 1:22000 (низкий риск); Синдром Патау - 1:10000 (низкий риск); Синдром Тернера - 1:34000 (низкий риск); Дефект нервной трубки/брюшной стенки - низкий риск. К генетикам отправляют повторно. Стоит ли ехать? И что это значит? Есть ли угроза?
Здравствуйте, Анна! Описанное Вами - означает низкий риск заболевания ребенка, прогноз хороший.
29.05.2013 в 11:32
Ирина 29.05.2013 в 00:04 написал(а):: Здравствуйте! Прошу вас, пожалуйста, разъяснить мне результат скрининга 1 триместра: возраст 31 год, срок 13+ недель, вес-66 кг, КТР -70 мм шейная складка 1,00 мм 0,57 МОМ, носовая кость визуализируется, fb-hCG 43,3 ng/ml 1,22 MOM, PAPP-A 0,29 mlU/ml 0,09 MOM биохим. Риск+NT 1:191 выше порога отсечки, двойной тест >1:50 выше порога отсечки, возрастной риск 1:510, трисомия 13/18 + NT >1:50 выше порога отсечки. Заранее благодарна!
Здравствуйте, Ирина! Рекомендуем обратиться на очную консультацию к врачу-генетику со всеми результатами исследований. Запись и все справки по телефону(831) 423-94-43
29.05.2013 в 00:04
Наталья 28.05.2013 в 14:11 написал(а):: Здравствуйте, Светлана Викторовна. Помогите пож-та разобраться в результатах скрининга 1 триместра: срок 10 недель возраст 41 год, вес 48 кг КТР 31 мм ТВП до 2 мм hCGb конц. 100.1 ng/mL корр.МОМ 1.28 PAPP-A конц. 623.9 mU/L корр.МОМ 0.58 поставили высокий риск синдрома Дауна 1:65. Есть ли у меня повод для беспокойства? Насколько я знаю границы норм для МОМ - 0,5-2.0, разве мои показатели МОМ не вписываются в эти границы? Буду очень признательна за ответ
Здравствуйте, Наталья! Рекомендуем обратиться на очную консультацию к врачу-генетику со всеми результатами исследований. Запись и все справки по телефону(831) 423-94-43
28.05.2013 в 14:11
Анастасия 24.05.2013 в 15:39 написал(а):: Добрый день, Светлана Викторовна!Неделю назад случилась 2 замерзшая бер-ть. По результатам цитогенетич. анализа вворсин хориона - 46XY. Я была у вас на приеме 24 апреля по поводу анализов на ген. предрасположенность к осл. теч. беременности, после чего прошла один курс Фраксипарина 0,3*10. Видимо, причина не в этом. Записана к Вам на прием на 17 июня. Может ли потребовать еще какая-либо сдача анализов до приема у Вас, чтобы была более полная картина?
Добрый день! Возьмите все результаты исследований, которые у Вас есть, на консультацию, будем искать решение дальше.
24.05.2013 в 15:39
Оксана 17.05.2013 в 10:04 написал(а):: Добрый день! Сдавала анализы на 12 нед., показатели РАРР-А 0,47 МОМ,Free CGB 1.46 МОМ, ТВП 1.12 , по УЗИ КТР 59,ТВП 1,70,ЧСС 170,из препаратов принимала только фолиевую кислоту! Синдром Т 21 1: 1200,(возрастной 1:600),Т 18 1:57000(возрастной 1:1500),остальные 1:100000.Мне 29 лет,2 беременность! Скажите пожалуйста, пониженное значение РАРР- опасно?
Добрый день, Оксана! Пониженное значение РАРР - тест может быть угрозой прерывания беременности, поэтому в ближайшее время с результатами анализов Вам необходимо обратиться к лечащему врачу акушер-гинекологу.
17.05.2013 в 10:04
Екатерина 10.05.2013 в 12:32 написал(а):: Здравствуйте расшифруйте пожалуйста анализы скрининга 1 триместра.-PAPP-A Конц.-956,221 mU/L Корр.МОМ 0,34 hCGb Конц.-29,9517 ng/mL Корр.МОМ 0,81 NB Конц.-Present NT Конц.-1,2 mm Корр.МОМ 0,77 Данные УЗИ-Копчико-теменной размер-61 мм,Бипариетальный размер-18мм,Толщина воротникового пространства-1,2мм,Окружность головы-67мм,Носовая кость-есть.Масса тела на день взятия крови-67 кг.Дата начала последней менструации 28.01.2013.Дата забора крови-23.04.2013.Дата проведения УЗИ-22.04.2013.Срок беременности на дату УЗИ-12 недель и 4 дня.УЗИ хорошее,только подмечают тонус матки. Риски:Заболевание:Синдром Дауна(Т21)Расчётный риск:1:14000 Возрастной риск:1:1000 Граница:1:250 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Эдвардса(Т18)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:9300 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Патау(Т13)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:28000 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Дауна(по б/х маркерам)Расчётный риск:1:810 Возрастной риск:1:1000 Граница:1:250 Результат:пониженный Заболевание:Синдром Тернера(TS non-hydrops)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:6300 Граница:1:100 Результат:пониженный Заболевание:Триплоидия(Tr non-molar)Расчётный риск:1:100000 Возрастной риск:1:100000 Граница:1:100 Результат:пониженный.В данный момент болею тиреотоксикозом 2 степени,принимаю пропицил и дюфастон. Меня настораживает низкий уровень анализа PAPP-A а заключения вообще нет никакого.Заранее огромное спасибо за ответ.
Здравствуйте, Екатерина! Пониженное значение РАРР - тест может быть угрозой прерывания беременности, поэтому в ближайшее время с результатами анализов Вам необходимо обратиться к лечащему врачу акушер-гинекологу.
10.05.2013 в 12:32
ольга 05.05.2013 в 09:06 написал(а):: Здравствуйте,у меня на 9 неделе замершая беременность,кариотип у мужа 46ху нормальный мужской кариотип,а у меня 46хх13pstkнормальный женский кариотип,полиморфизм по13 хромосоме,могло ли это повлиять на такой исход беременности.
Здравствуйте, Ольга! да, могло. Рекомендована консультацию врача-генетика. Все справки по телефону (831) 423-94-43
05.05.2013 в 09:06
Людмила 28.04.2013 в 20:25 написал(а):: Здравствуйте. Какие анализы надо сдать, чтобы удостовериться, что ребенок будет здоровым, если родители двоюродные брат и сестра (у нас общая бабушка, а родители наши - это мой отец и его мать, от разных отцов рождены были) ? На сколько точными будут результаты? Какова вероятность рождения здорового ребенка? Заранее спасибо.
Здравствуйте, Людмила! Специфических анализов нет. Обследование во время беременности по плану
28.04.2013 в 20:25
Настя 25.04.2013 в 16:34 написал(а):: Добрый вечер. замерщая беременность на 7 неделях Прошу прокомментировать результат анализа полиморфизма генов ген ACE ангиотензин-превращающий фермент (АПФ). полиморфизм I/D результат I/D шифр 2 ген ADD a-аддуктин. полиморфизм G/T результат G/G шифр 1 ген AGT ангиотензиноген, полиморфизм Т/С результат Т/Т шифр1 ген AGTR1 рецептор I типа ангиотензина II.полиморфизм A/C результат A/C шифр 2 ген AGTR2 рецептор ,II типа ангиотензина II.полиморфизм G/A результат G/G шифр 1 ген CYP11B2альдостерон синтеза,полиморфизм C/T результат C/T шифр2 Очень жду ответа, заранее спасибо
Добрый день, Настя! Приглашаю вас на очную консультацию. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
25.04.2013 в 16:34
Лазар 24.04.2013 в 12:26 написал(а):: Добрый день. У меня имеются некие нарушения в спермограмме, по подвижности и морфологии, а по концентрации иногда норма иногда небольшие нарушения (17-18 миллионов). Я конечно обследовался у уролога, УЗИ, гормоны и все дела. Гормоны в норме, варикоцеле 2-й степени, и тут все понятно. Но меня интересует так, за раз и навсегда выяснить некие вопросы связаны с генетикой, а то слухи разные даже и с стороне врачей. Что касается влияния генетики на азооспермию (или тяжелую олигоспермию) это известно. Меня интересует следующее: 1) Влияют ли генетические нарушения на подвижность сперматозоидов? 2) Влияют ли генетические нарушения на морфологию сперматозоидов? 3) С какого возраста могут генетические нарушения начинять проявлять себя? То есть, бывает ли такое что человек допустим в 25 лет сдает спермограмму и она в норме. Потом спустя некоторое время сдает там на пример небольшое нарушение. Потом спустя год сдает а там то что было нарушенно стало нормой но есть небольшое нарушение другого параметра. Может ли быть такое по случаю генетического нарушения. Вкратце, позволяет ли генетическое нарушение иметь нормальную спермограмму с начала половой зрелости, либо с небольшим нарушением того или другого параметра который колебается, а потом с какого-то времени раз и все становится очень плохим? Существует ли какая-то, так скажем прогресия генетического нарушения? Или генетическое нарушение как такое зафиксированное и оно не позволяет иметь нормальную спермограмму по всем параметрам с самого начала половой зрелости? 4) Существуют ли пороги наршеносты спермограммы (концентрация, подвижность и морфология), когда имеет место подозрение на генетическое нарушение, либо любое даже и небольшое отклонение от нормы (даже и в случаях когда тот параметр раньше был в пределах нормы) является сразу показанием для генетического иследования и сразу надо бегать к генетику? Даже если и временные отклонения. 5) На что влияет плохая морфология? Некоторые урологи говорят что только снижает возможность зачатия, а некоторые говорят что и на развитие плода. Если влияет и на развитие плода то в моем понимании все люди которые никогда не проверяли спермограмму (а таких большинство) а партнерша забеременела, и вдруг все это произошло в случае нарушенной морфологии о которой они не знали, то получается он попадает в группу людей от которых развивается плод с аномалией? Правильно ли я понимаю? Тогда бы на этом свете шагала армия больных детей. Очень прошу Вас проанализировать все эти вопросы и пояснить ситуацию, не углубляясь и не тратить слишком много своего драгоценного времени, и ответить чтобы стало понятно мне. Имейте ввиду что я не врач а обращаюсь в качестве пациента.
Добрый день, Лазар! Генетические проблемы, вызывающие нарушение сперматогенеза, первичны. Чаще всего они приводят к развитию тяжелых нарушений в виде азооспермии. Изолированное нарушение морфологии может быть приобретенным, зачатие допустимо, но беременности останавливаются в развитии на ранних сроках. Поэтому низкий процент морфологически нормальных сперматозоидов требует лечения.
24.04.2013 в 12:26
Елена 24.04.2013 в 06:16 написал(а):: Ожидаю третьего ребенка, муж сильно запил и я пыталась вызвать выкидыш в сроке 15-16 недель, пропила пижму три дня, и китайские таблетки, что может быть с ребенком?после этого?
Добрый день, Елена! В 15 недель закладка органов у плода завершена. Прием пижмы ничего плохого ребенку не даст. Состав китайских таблеток не знаю. На будущее - не рискуйте своим здоровьем, принимая неизвестные средства, которые и лекарствами назвать нельзя, обращайтесь к специалистам в этой области.
24.04.2013 в 06:16