Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8828) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

Оксана 08.01.2014 в 20:12 написал(а):: Добрый день! У меня в жизни случилось толи счастье, то ли трагедия. У меня отношения с троюродным братом. Познакомились мы уже будучи взрослыми и почти год мы даже не подозревали что являемся родственниками. Мы подали заявление в ЗАГС. То что мы любим друг друга это конечно наша радость. Но все говорят что шанс родить здорового ребеночка очень низок. Подскажите с точки зрения генетики так ли это, и как проверить за раннее есть ли у нас шансы на здорового малыша. Спасибо большое!
Здравствуйте, Оксана! В кровнородственных браках риски рождения детей с патологией, действительно, выше. Но,если родословная не отягощена, то цифры (риски) невелики. Подробности на консультации.
08.01.2014 в 20:12
Елена 03.01.2014 в 16:53 написал(а):: здравствуйте!по узи срок 11 нед и 4дня,патологий нет, ктр - 46мм, носовая кость 2мм, бедро - 4мм, твп повышен -3,4. в этот же день сдала кровь: Хг- 0,484 МоМ, рарр-а 0,960 мом. индивид риск 1:2585, 1:4660, 1:4753. генетик не смотрит даже на кровь -записал без результатом на биопсию хориона и слушать ничего не хочет. на момент биопсии срок будет 14 нед. есть ли смысл делать?настолько ли завышен твп? мне 28 лет,мужу 27 - первая беременность- здоровый ребенок 5лет,у меня и мужа роду никаких серьезных заболеваний нет
Здравствуйте, Елена! При твп 3,4мм пренатальное кариотипирование лучше сделать!
03.01.2014 в 16:53
Александра 30.12.2013 в 12:38 написал(а):: Здравствуйте! Можно ли у вас в лаборатории сделать кариотип с аберрациями? Если нет, подскажите, пожалуйста, где можно сделать.
Добрый день, Александра! Есть анализ кариотип, кариотипа с аберрациями пока нет.
30.12.2013 в 12:38
Светлана 30.12.2013 в 12:27 написал(а):: Добрый день! мне 35 лет, мужу 30лет, первый ребенок-здоров, сейчас беременность 18-19 недель, результаты певого скрининга хорошие, по второму УЗИ на сроке 18-19недель всё в норме, только гипоплазия носа 4мм. Каков риск СД?
Добрый день, Светлана! Данные УЗИ (18-19 недель), которое Вы проводили - не являются информативными для оценки СД. Необходим комплекс, т.е. пренатальный скрининг.
30.12.2013 в 12:27
Елизавета 28.12.2013 в 13:24 написал(а):: Светлана, здравствуйте! Не могу выносить ребенка, первый раз ЗБ на сроке 6 недель, второй раз самопроизвольный выкидыш на на сроке 6 недель. Есть 1 ребенок, но от другого партнера. Анализы на инфекции, гормоны, АТ к фосфолипидам, мазок все в норме. Сдавали тест на типирование генов HLA II класса. Одно совпадение по локусам DQA 1. Может ли быть причина не вынашивания из-за всего одного совпадения или стоит сдать еще какие то анализы. И может ли это совпадение повлиять при вынашивании на здоровье ребеночка? Спасибо за ответ!
Здравствуйте, Елизавета! Не достает анализа на генетическую тромбофилию и кариотип. С результатами приглашаю на консультацию.
28.12.2013 в 13:24
Ольга 27.12.2013 в 23:03 написал(а):: Здравствуйте, мне 35 лет, вторая беременность, первый ребенок здоров, в роду хромосомных аномалий не было. Сегодня сдала биохимический анализ крови, результат по ХГЧ убил-превышение в два раза. Срок в ЖК ставят 11 недель, по УЗИ, сделанному сегодня, 11 недель 5 дней. Результаты общий ХГЧ-159722,11 мМе/мл при референтных на моем сроке 10000-90000 по лаборатории. РАРР у меня 1,87 мМЕ/мл (нормы 11 недель 0,7 - 5,62, 12 недель 0,86-7,1). Результаты УЗИ:ктр-50 мм, ТВП-1 мм, длина костной части спинки носа-1,9 мм, кровоток в венозном протоке нормальный. Я места себе не нахожу из-за такого результата ХГЧ. Как бы вы мне посоветовали поступить? Большое спасибо за ответ!
Здравствуйте, Ольга! Не вижу результата в МоМ. Думаю, что надо сдать анализ в режиме PRISKA или OSKAR, а потом обсудить результат.
27.12.2013 в 23:03
Зоя 26.12.2013 в 17:00 написал(а):: Добрый день! У матери (меня) 2 группа крови, у отца 1, у ребенка 3 (анализы сдавали дважды). Согласно таблицам наследования групп крови, такого не может быть. Я в отцовстве уверена на 100%. Бывают ли такие исключения? Заранее спасибо!
Добрый день! Перепроверьте группы крови у себя и у мужа, может быть, ошибка там.
26.12.2013 в 17:00
Елена 26.12.2013 в 16:59 написал(а):: здравствуйте!меня зовут Елена,мне 24 года.сейчас беременность 20 недель.Первый скрининг в норме.узи ктр 79мм,твп-1.9.,носовая кость-2,8мм срок был 13 недель.кровь в норме.На протяжении всей беременности есть угроза,с самого начала пью дюфастон.Второй скрининг(тройной тест)афп-0,9 мом,хгч-2,5мом,эстриола почему то нет.делала в районе где и наблюдаюсь.Спросила у врача насчет хгч,она сказала что это незначительное повышение.На узи все норм.В 20 недель узи.Все покпзатели в норме,кроме кишечника в нем гиперэхогенные включения.носовая кость 5,6.Сказали ничего страшного.придти на след узи в 25-26 недель на удс.скажите пожалуйста у меня высокий риск рождения ребенка с СД.Спасибо!
Добрый день! Риск синдрома Дауна у плода низкий.
26.12.2013 в 16:59
Елена 25.12.2013 в 18:27 написал(а):: Добрый день! Мне 36 лет, жду 3 ребенка. Биометрия плода: КТР 66 мм - 12 недель, 6 дн. БПД - 20 мм, окр.головы 75 мм, окр.живота - 64 мм, длина бедра - 12,5 мм. Воротниковое пространство 1,5 мм. Кости носа визуализируются 3,4 мм. Лицевой угол 80-90 град., трикуспидальной регургитации нет, кровоток в венозном протоке нормальный, пер. брюшн. стенка цела, двигат.акт-стб нормальная, ЧСС 155 уд/мин. Плацента по левому бедру матки, толщиной 14 мм. Пренатальный скриниг І триместра. B-ХГЧ-свободный: free B-HCG - 32.57 мМЕ/мл, медиана - 34.5 мМЕ/мл, МоМ - 0.944. РАРР-А: ПАПП - 7900 мМЕ/л, медиана - 2664, МоМ - 2,9654. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и степень риска! Большое спасибо!
Добрый день, Елена! Ничего подозрительного на синдром Дауна не нашла. Проводите обследования как назначено.
25.12.2013 в 18:27
Татьяна 23.12.2013 в 22:30 написал(а):: Мне 24, была ЗБ на сроке 7 недель. Генетик отправил нас с мужем на кариотип, сказал,что если никаких отклонений не будет выявлено - сдавать анализы на инфекции и тд, обследоваться в общем полностью. Получается на этои работа генетика окончена? Или он еще может посоветовать какие-либо анализы? У меня 4 отриц кровь,у мужа положит, группу не знаю
Добрый день! Рекомендуем обратиться в наш центр, попробуем Вам помочь. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
23.12.2013 в 22:30
Марина 20.12.2013 в 10:03 написал(а):: Здравствуйте. Мой сын встречается с девушкой, которая доводится ему пятиюродной сестрой. Похоже, что дело идет к свадьбе. Меня беспокоит вопрос, могут ли быть какие-либо отклонения у их детей в связи с неким родством. Девочка является троюродной племянницей двоюродной сестры мужа по линии отца этой сестры. А мой сын получается ее двоюродный племянник по линии матери. Спасибо.
Добрый день. Риски минимальны. Подробнее на консультации врача-генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
20.12.2013 в 10:03
Елена 18.12.2013 в 16:53 написал(а):: Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга. возраст на момент узи (от 05.12.2013) 31 год, муж 31 год, беременность вторая, роды 1, родился абсолютно здоровый сын. Наследственных заболеваний с моей стороны и со стороны супруга не имеется. Срок беременности по последнему дню менструации 12 нед и 5 дней, по узи 13 недель и 1 день. При узи каких-либо патологий не выявлено. Кровь сдавала также 05.12.2013г. Вес 69 кг. Результаты узи: КТР 69mm, БПР 22 mm, NT 1,7. hCGb 66,1 (1,81 МОМ), NT 1,7 (1,01 МОМ), РАРР-А 1634,3 (0,61 МОМ). заболевание: синдром дауна Возрастной риск 1:506 граница риска 1:250 Расчетный риск 1:939. Результат — НИЗКИЙ РИСК заболевание: синдром дауна (ТОЛЬКО ПО БИОХИМИИ) Возрастной риск 1:506 граница риска 1:250 Расчетный риск 1:224. Результат — ВЫСОКИЙ РИСК и рекомендована консультация генетика. Принимала только фолиевую кислоту. Не курю. Бросила в 8 недель беременности. Остальные заболевания — низкий риск
Здравствуйте! Высокий биохимический риск синдрома Дауна предполагает пренатальное кариотипирование по желанию супругов.
18.12.2013 в 16:53
Юлия 13.12.2013 в 10:22 написал(а):: Добрый день! Скажите, пожалуйста, можно ли планировать беременность при наличии уже в крови антител 1:512 (иногда анализ показывает 1:256), я резус отрицательная? Первые роды были в 2006 г., ребенок с резусом положит., родился тяжелый (было после рождения несколько переливаний). За последние семь лет я обошла много врачей, все в основном "ставят крест" на деторождении. Предлагают эко, донорство. На что на самом деле можно расчитывать при беременности естественным путем? Неужели все настолько плохо, что так велики риски? Можно ли избавиться от антител, которые находятся в данный момент у меня в крови (могло ли это спровоцировать неоднократные переливания в моем детстве)?
Добрый день, Юлия! Несомненно появление титра а/т связано с переливаниями крови в детстве. Советую провести 4 курса мембранного плазмофереза в б-це 33. Во время беременности будьте готовы к замененному переливанию крови плоду. Но если после плазмофереза а/т исчезнут совсем, то этого может быть и не потребуется. Беременность возможна под тщательным контролем квалифицированных специалистов (УЗИ, генетика, гинеколога). Приходите на консультацию, все обсудим. По приему лекарственных средств во время беременности также нужна очная консультация генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
13.12.2013 в 10:22
Анастасия 10.12.2013 в 22:58 написал(а):: подскажите пожалуйста могу ли я оставить малыша,если на сроке3-4 недельки пила антибиотики(Трихопол,Амоксиклав и Торивид)5дней..Очень переживаю по этому поводу,мазок и анализы крови сказали хорошие.неделю (2.12.2013г.)назад малышь был в трубе ещё,с чем мне и поставили гидросальпинкс,а на контрольном оказалась беременность.Трихопол пила 2раза в день по 1таблетки,Амоксиклав3раза в день,5дней,Торивид4дня по 2таблетки один раз в день.Зарание спасибо.
Добрый день, Анастасия! Беременность можно оставить.
10.12.2013 в 22:58
елена 10.12.2013 в 00:40 написал(а):: У меня родился ребенок на 30 неделе беременности, сейчас нам 2 года,мы не сидим, не держим голову едим через гастростому так как мы не глотаем, и не прибавляем в весе,сейчас весим 5800,врачи нам поставили Вело-кардио-фациальный синдром. подскажите пожалуйста может ли он влиять на вес ребенка и какие последствия его
Добрый день, Елена! Да, все эти проявления, к сожалению, признаки основного заболевания.
10.12.2013 в 00:40
Светлана 09.12.2013 в 18:45 написал(а):: Светлана Викторовна, я извиняюсь, что всё спрашиваю по интернету..я просто живу в области, я опять по своей проблеме...вы уже ответили что не видите смыла сдавать нам с мужем на кариотип...спасибо за ответ! ("Такой вопрос. Мы с мужем делали ИКСИ (мужское бесплодие-малая подвижность) 3 раза. С 3-ей попытки я забеременела. но сроке 8 недель беременность замерла. делали анализ на цитогенетику плода. все в порядке. 46XY. сдавала анализ на тромб., на волчанку. все в порядке. гормоны в порядке. Инфекций нет. нас хотят взять на четвертую попытку. надо ли нам с мужем сдавать анализ на кариотип? очень жду ответа. Заранее спасибо.") и..такой вопрос на риск невынашиваемости стоит ли мне сдавать анализ...? Добрый день,Светлана! Не вижу необходимости, так как кариотип плода был нормальным." ...быть может стоит сдать на генетический риск невынашиваемости?.. .спасибо заранее.
Добрый день, Светлана! Вы писали, что анализ на тромбофилии уже сдавали, генетический риск невынашивания - это и есть тромбофилия.
09.12.2013 в 18:45
Евгения 09.12.2013 в 13:39 написал(а):: помогите пожалуйста.нужна консультация.в 12 недель на узи было выявлено большое ТВП 4,7 мм.делали биопсию ворсин хориона.результат 46 ху.кровь на 1-й и 2-й скрининг хорошая.в 16 недель на узи все хорошо.в 20 недель на узи все хорошо.но сегодня генетик опять начал стращать что у нас 5% что у ребенка проявятся пороки после 30 недель т.д.,что возможно биопсия была не точной.как такое могло быть?на сколько достоверна биопсия?генетик заикнулась про кордоцентез!!я не хочу больше делать прокол и рисковать ребенком.ведь уже была сделана биопсия.что вы можете сказать по этому поводу.помогите пожалуйста.у нас 20 недель.а сил нет уже.не дадут наеврное нормально доносить(((
Добрый день! По литературным данным при расширении воротникового пространства процент патологии плода высокий, но не 100%. Если у Вас патологии на сегодняшний день не выявлено, то на 99% все должно быть в порядке.
09.12.2013 в 13:39
Светлана 08.12.2013 в 12:43 написал(а):: Добрый день, Светлана Викторовна. Такой вопрос. Мы с мужем делали ИКСИ (мужское бесплодие-малая подвижность) 3 раза. С 3-ей попытки я забеременела. но сроке 8 недель беременность замерла. делали анализ на цитогенетику плода. все в порядке. 46XY. сдавала анализ на тромб., на волчанку. все в порядке. гормоны в порядке. Инфекций нет. нас хотят взять на четвертую попытку. надо ли нам с мужем сдавать анализ на кариотип? очень жду ответа. Заранее спасибо.
Добрый день,Светлана! Не вижу необходимости, так как кариотип плода был нормальным.
08.12.2013 в 12:43
агата 06.12.2013 в 19:39 написал(а):: здравствуйте!у моей бабушки и мамы диагноз хорея гентингтона.я хочу сдать образец сухой крови на этот ген в москву,центр молекулярной генетики.возник вопрос насколько точны эти результаты,и ,если я не являюсь носителем,то будут ли болеть мои дети?
Добрый день, Агата! Точность анализа очень высокая, тип наследования хореи Гентингтона А-Д, поэтому если Вы не несете этот ген, то риска заболеть нет ни у Вас, ни у Ваших детей.
06.12.2013 в 19:39
Татьяна 06.12.2013 в 17:14 написал(а):: Здравствуйте! Мне 34 года. 1 беременность (ЭКО). Тройной тест: АФП - 20.0 МО/мл (0,5 МоМ для АФП); Свободный эстриол Е3 - 1.97 нг/мл (0,43 МоМ); ХГ - 11336.0 мМО/мл (0,52 МоМ для ХГ). Говорят занижен свободный эстриол. И это значит что у меня фетоплацентарная недостаточность. Правда ли это утверждение? И как с ним бороться? Анализы сдавала 17 полных недель и 1 день.
Добрый день, Татьяна! Это всего лишь вероятность, сделайте в 18 недель УЗДГ сосудов МППК, и все будет понятно.
06.12.2013 в 17:14