Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8820) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

Ирина 25.02.2014 в 10:16 написал(а):: Здраствуйте. Последние месячные были 25 января 5 дней,продолжительность менструального цикла 30 дней. с 19-23 февраля пила таблетки атаракс 2 т. в день и адестресс 0.5 т. день. а 20 февраля делала флюраграфию.При этом я поставила в известность врача что возможна беременность,но врач настоял на лечение. 24 февраля тест показал положительный результат и мне отменили это лечение и прописали персен 3 т. в день. Хотелось бы сохранить беременность,как может повлиять мое лечение на развитие плода и течение беременности? Зарание спасибо за ответ.
Добрый день, Ирина! Риск патологии плода общепопуляционный.
25.02.2014 в 10:16
Татьяна 24.02.2014 в 12:05 написал(а):: Здравствуйте! Мне 31 год. Вторая беременность 19 недель.На втором скрининге ХГЧ повышен.Точных цифр еще не знаю.Что может означать это? Сказали, что нужна консультация генетика.Очень беспокоюсь.
Добрый день, Татьяна! Дождитесь окончательного результата
24.02.2014 в 12:05
Ольга 23.02.2014 в 14:04 написал(а):: Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Отец моего мужа страдает эпилепсией, появившейся в результате черепно-мозговой травмы 26 лет назад. Травма была после рождения моего мужа. Какова вероятность передачи по наследству эпилепсии или склонности к появлению этой болезни у нашего с ним ребенка. И какие необходимо сдавать анализы, чтобы отследить не зарождается ли эта болезнь? Ребенку 1 год и 3 месяца. На данном этапе проблем со здоровьем нет.Очень переживаю за ребенка.
Добрый день, Ольга! В вашем случае речь идет о посттравматической эпилепсии, риска для ребенка нет.
23.02.2014 в 14:04
Станислав 18.02.2014 в 07:07 написал(а):: Добрый день!Моей жене сделали скриннинг 12 недель,после результатов сказали нужно сходить к генетику,у нас в Норильске их нет. Помогите пожалуйста разобраться и что нам делать. Возраст жены через месяц будет 37, беременность вторая, первая кесарево 10 лет назад. Свободная бета-субъеденица 13,10 Ме/л экввивалентно 0,355 МоМ, РАРР-А 4,289 Ме/л эквивалентно 1,507 МоМ. Трисомия 21 1:175 (базовый) 1:3509 (индивидуальный),трисомия 18 1:418 (баз) 1:8369 (инд). Заранее спасибо,Станислав
Добрый день, Станислав! В биохимическом скрининге специфичных отклонений белков не выявлено. В связи со снижением уровня ХГЧ и возрастом 37 лет необходим контроль УЗИ на аппарате экспертного класса в 18 недель. Показаний для инвазивной диагностики недостаточно.
18.02.2014 в 07:07
Оксана 17.02.2014 в 19:30 написал(а):: Получили результат амниоцентеза.46,XY,22pstk+.Что означают последние буквы и цифры?Спасибо
Добрый день, Оксана! Спутники длинного плеча 22 хромосомы - это вариант нормы.
17.02.2014 в 19:30
Елена 17.02.2014 в 14:43 написал(а):: Здравствуйте, последние месячные были 27.01,продолжительность цикла 26дней. 14.02 сдала хгч -250,00. Сегодня сделала узи эндометрий наращивает однородный, толщина 14мм, полость в полости виз-ся анэхогенное включение 5мм(пблодное яйцо? ) желтое тело 1,8х1.5см. Почему не видно полного яйца?
Валентина 16.02.2014 в 20:48 написал(а):: Здравствуйте, скажите пожалуйста, влияет ли первый половой партнер на гены будущих детей?
Добрый день, Валентина! Нет, не влияет.
16.02.2014 в 20:48
Nata 14.02.2014 в 07:38 написал(а):: Здравствуйте мне поставили диагноз афс я прошла у профессора куча исследований и в диагнозе написали Выявлено насительство в геторозиготной форме полиморфизмов -675 5G/4G в гене PAI-1,677 ClT в гене MTHFR и 1565 T/C в гене Gp 3 a Я могу родить здорового нормального ребенка.И что для этого надо делать
Добрый день, Nata! Приглашаю к себе на консультацию. Хороший результат зависит от хорошей подготовки к беременности. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
14.02.2014 в 07:38
Екатерина 13.02.2014 в 14:13 написал(а):: Здравствуйте,подскажите пожалуйста,что означают показатели: РАРР-4,35 беременность 17 недель.Заранее спасибо.
Добрый день, Екатерина! Ничего страшного при нормальных УЗИ и ХГЧ.
13.02.2014 в 14:13
Раушан 10.02.2014 в 17:09 написал(а):: Здравствуйте! у меня беременность 14нед.2дня я сдавала анализы генетику в 07.02.14г. результаты таковы: HCGb -концентрация-184 g/ml. медиана-29.49. Коррект.Мом:5.00. что это может быть, объясните пожалуйста! спасибо!
Добрый день, Раушан! Повышение уровня ХГЧ в биохимическом скрининге 1 триместра при нормальных значениях всех остальных показателей чаще всего формирует группу акушерского риска по ФПН, ВЗРП. Необходим контроль УЗИ+УЗДГ в 18 недель.
10.02.2014 в 17:09
Гуля 10.02.2014 в 11:39 написал(а):: Здравствуйте,Светлана!Я прочла, что диабет вызывает повреждение ДНК в сперме,это обнаружили учёные из Университета Королевы /Белфаст, Великобритания/.РНК спермы значительно изменяется и существенно снижается способность восстанавливать ДНК при нарушениях. У диабетиков были зафиксированы ошибки в транскрипции генетической информации и клеточной функциональности, а также четырнадцатикратное сокращение выработки белка орнитин декарблоксилаза, ответственного за производство составов спермина и спермидина, стабилизирующих структуру ДНК и рост клетки. Возможно ли восстановить сперму? Хотелось бы иметь здоровых детей.
Добрый день, Гуля. Для ответа на этот вопрос мне необходимо посмотреть спермограмму, дополнительную информацию о длительности и тяжести заболевания, все эти вопросы корректнее обсудить на очной консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
10.02.2014 в 11:39
рушания 09.02.2014 в 17:46 написал(а):: Добрый день! Беременность 32 недели,принимаю курантил 2 раза по 25 мг, показатель агрегации тромбоцитов с АДФ 90,1. По допплерметрическому исследованию в 32 недели ИР артерии пуповины 0,45, ИР правой маточной артерии 0,50, ИР левой маточной артерии 0,43. Курантил принимаю второй месяц, продолжать ли дальше пить, т.к. показатель завышен?
Добрый день, Рушания. Через 2 месяца приема курантила агрегация в норму не пришла, надо либо увеличивать дозу, либо менять препарат. Подробности на консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
09.02.2014 в 17:46
Анна 07.02.2014 в 21:04 написал(а):: Добрый день! По назначению врача-гинеколого сдали анализ на кариотип супругов, результаты мужа-46XY (нормальний чоловічий каріотип); мои-46XX,9ph ( жіночий каріотип з інверсіэю центромерного гетерохроматину в коротке плече хромосоми 9 (поліморфний варіант)). Подскажите пожалуйста на сколько страшны эти отклонения и шансы на беременность и вынашиваемость ребенка. Спасибо.
Добрый день, Анна. Увеличение гетерохроматинового участка в коротком плече 9 хромосомы не оказывает влияния на репродукцию и патологию плода.
07.02.2014 в 21:04
НАТА 07.02.2014 в 20:59 написал(а):: Добрый день!. Мой гинеколог заболела, пожалуйста помогите разобраться в результат скрининга 1 триместра : Мне 35 лет. узи в норме ( ктр 67,твп 1,30, PAPP-A 0.71 мом. Хгч -1,05 мом, ТВП-0,79) сд(Т21)-расч риск 1:2100, возр риск-1:220, граница-1 на 100 СЭ(Т18): расч риск 1:100000, возр риск-1:540, граница-1 на 100 СП(т13): расч риск-1:100000, возр риск 1:1600,граница 1 на 100 СТ расч риск 1:100000, возр риск-1:4600, граница 1 на 100 Триплоидия :расч риск 1:100000, возр риск-1:10000, граница 1 на 100 Очень жду ответа. СПАСИБО
У Вас в результатах данного анализа напротив каждой хромосомной патологии д.б. написано - риск низкий. Всё в порядке.
07.02.2014 в 20:59
Елена 07.02.2014 в 11:25 написал(а):: Светлана, добрый день! Сегодня получила результаты анализов на патологии. Срок беременности на момент сдачи 12 недель 4 дня. Все показатели в норме, только hcgb 5,94. В это время принимала дюфастон. Скажите пожалуйста каков риск синдрома дауна? В семье заболевания такого нет, да и первый ребеночек полностью здоров. ТВП по узи в норме 1,2. Носовая косточка имеется. Может быть повторить узи? Очень жду ответа.
Добрый день, Елена! Высокий уровень ХГЧ чаще всего формирует группу акушерского риска: ФПН, ВЗРП. Необходимо в 18 недель сделать УЗИ+УЗДГ
07.02.2014 в 11:25
Екатерина 06.02.2014 в 12:54 написал(а):: Добрый день. Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра. Мои данные: 33 года, на момент родов будет 34. Вес 58 кг. Рост 178. Последние месячные 03.11.13, цикл нерегулярный, 32-36 дней. Беременность 2-я, есть дочь. С первой беременностью все было в норме (не было угроз и т.п.). Роды в срок - плановое кесарево по зрению (микроразрыв сетчатки пр.глаза в следствии миопии). С текущей беременностью тоже все в порядке (угроз не ставили, тонуса по узи не было, но были у меня лично потягивания в пояснице иногда, при этом пила ношпу и все проходило). За 2 недели до скрининга приболела - ОРВИ, был назначен Биапарокс, Оциллококцинум, а также местные лекарства (тантум верде, снуп, мирамистин). Пью фолиевую к-ту по 1 мг/день. УЗИ делала на сроке 12нед.+5дней (срок соответствует сроку по результатам предыдущего УЗИ в 7нед.1день). Результаты: КТР - 62, БПР - 23, ТВП - 1,2. Носовые кости визуализируются. Все показатели УЗИ в норме. Никаких отклонений по УЗИ не обнаружено. Тонуса нет. Скалали, что все хорошо, все соответствует сроку. В тот же день сдавала анализ крови (сдавала вечером, не ела точно около 2-2,5 часов, может и больше, но не помню точно), может только кофе попила. Накануне была небольшая температура (37,0), лекарства принимала до и в день сдачи скрининга. Результаты скрининга: Св.бета-субъединица ХГЧ - 76,39 нг/мл - Скорр.Мом - 1,82 PAPP-A - 1,78 мЕд/мл - Скорр.Мом - 0,45 Синдром Дауна: Риск: 1:2700, Возрастной риск: 1:510 Порог отсечки: 1:250 Риск: низкий (на графике столбик в зеленой зоне, почти на ее середине). Синдром Эдвардса:
Добрый день, Екатерина! Риск ниже порога отсечки.
06.02.2014 в 12:54
Светлана 06.02.2014 в 10:52 написал(а):: Здравствуйте, скажите пожалуйста это нормальный результат скрининг Узи?! Мне 21год беременность 14недель. Трисомия21 баз.риск 1:1122 инд.риск 1:20000 Трисомия18 баз.риск 1:2991 инд.риск 1:20000 Трисомия13 баз.риск 1:9309 инд.риск 1:20000 И написано что желудок не определяется?!
Добрый день, Светлана! В представленных данных отклонений не нашла.
06.02.2014 в 10:52
Елена 05.02.2014 в 20:45 написал(а):: Здравствуйте! Очень переживаю, скажите пожалуйста насколько велик риск по синдрому Дауна7 Результаты узи в 20-21 нед. Длина носовой ности 4,9мм составляет (длина периназальных тканей 3,4 мм),а также гиперэхогенное включение в сердце плода и результат в 26 недель длина костей носа 6,3 мм, гиперэхогенное включение. Результаты скрининга в норме (ВП -1,1мм, АФП -31, ХГЧ- 76000). Спасибо
Добрый день, Елена! УЗ-признаки синдрома Дауна после 14 недель беременности не определяются.
05.02.2014 в 20:45
Екатерина 05.02.2014 в 20:10 написал(а):: Здравствуйте!Лечилась Биопароксом с 15.01 по 20.01 не помагло, добавили Фликсоназе (т.к был сильный отёк носа) с 21.01 по 26.01. Сейчас у меня срок 3 недели беременности,подскажите нужна ли консультация с вашей стороны. Очень переживаю.
Добрый день, Екатерина! Риск тератогенного действия низкий. Рекомендовано наблюдение гинеколога.
05.02.2014 в 20:10
Гуля 05.02.2014 в 13:14 написал(а):: Здравствуйте! Мне сейчас- 41. Год назад у меня был аборт в связи с нарушением внутриутробного развития ребенка.Подозревали генетические нарушения,но у нас наследственность чистая.Только месяц назад у мужа обнаружили СД 2 типа с уровнем сахара 300-400 на голодный желудок!Может быть это причиной нарушений,если да,то можно ли этого избежать? Мужу- 48. Очень хотим детей!
Добрый день! Гуля, необходима очная консультация врача-генетика, запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
05.02.2014 в 13:14