Консультация генетика
На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская. Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.
Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.
Мы ждём Ваших вопросов!
Комментарии
- Ольга 16.09.2013 в 23:18 написал(а):
-
Здравствуйте!сделала УЗИ по 1 дню ПМ на сроке беременности 12 недель 6 дней , по УЗИ 13нед. 4 дн. обнаружили отклонения от нормы при биохимическом скрининге. (Корр. МОМ 0.49). что это значит ? доктор мне ничего не говорит, а я уже не знаю, что и думать. С Уважением,Ольга
Здравствуйте, Ольга! Биохимический скрининг (двойной тест, тройной тест) позволяет, не прибегая к риску для плода, диагностировать риск наличия/отсутствия хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, незаращение нервной трубки и т.д. Как правило, каждая десятая женщина сталкивается с крайне неприятной для себя ситуацией – отклонением показателей от нормы. В таком случае начинается поиск вероятной причины данного отклонения и выбор тактики дальнейших действий. В любом случае, биохимический скрининг – не диагноз, и даже определённый индивидуальный риск – не диагноз.Вам рекомендовано исследование - кариотипирование (стандартное цитогенетическиое исследование супругов), а главное со всеми результатами анализов рекомендована очная консультация врача - генетика, который назначит вам исследования исходя из полного анамнеза. Поэтому рекомендуем записаться на консультацию к Воскресенской С.В. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
16.09.2013 в 23:18
- Оксана 05.09.2013 в 16:01 написал(а):
-
Добрый день! Сдала анализ крови на кариотип в Молекулярном центре генетики, к врачу на консультацию записали только через 2 недели, очень хотелось бы узнать расшифровку раньше. Подскажите,пожалуйста, опасен ли такой кариотип для будущего ребёнка: 46, ХХ, t(3;11) (p24; g13). Спасибо!
Добрый день, Оксана! По результатам - повышен риск невынашивания беременности. Необходима очная консультация врача - генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
05.09.2013 в 16:01
- Елена 04.09.2013 в 19:55 написал(а):
-
Здравствуйте расшифруйте пожалуйста МУЖА анализ по результатам исследования образца ДНК обнаружена мутация А1298С в гене МТНFR в гомозиготном состояний и мутация А2756G В гене MRTВ в гетерозиготном состоянии. МОЁ. мутация А1298С в гене МТНFR в гомозиготном состояний. мутация А66G в гене МТRR в гетерозиготном состоянии и мутация А2756G в гене МТR в гетерозиготном состояний.
Добрый день, Елена! С результатами исследований необходима очная консультация врача - генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
04.09.2013 в 19:55
- Лика 02.09.2013 в 21:44 написал(а):
-
насколько опасна процедура плацентопункция? Возможен ли риск потери ребенка?
Добрый день! К сожалению, плацентопункция небезопасна. Риск потерять беременность 1%. Поэтому назначать ее надо очень обоснованно и индивидуально.
02.09.2013 в 21:44
- Лика 29.08.2013 в 22:28 написал(а):
-
Добрый день. Мне 41 год. Мужу 30. 8 месяцев назад родилась дочь с трисомией по 21 паре. Скрининговое узи на 13 неделе никаких потологий не выявило. Каковы шансы родить здорового ребенка?
Добрый день, Лика! Риск рождения ребенка с синдромом Дауна связанпрежде всегос возрастом женщины, поэтому, даже при низких рисках по результатам скрининга, женщинам старше 40 лет все равно рекомендуется плацентопункция. Повторный риск возрастной, такой же как в предыдущей беременности. Для достоверности рекомендовала бы сдать анализ крови на кариотип обоим супругам и пройти плацентопункцию в 10 недель беременности. Это будет гарантией родить здорового ребенка 99%. Все справки по телефону: (831) 423-94-43
29.08.2013 в 22:28
- Ольга 23.08.2013 в 14:01 написал(а):
-
Здравствуйте! Мне 24 года, мужу-23. У нас было 2 ЗБ. 1-я на сроке 22 недели, вызывали роды.2-я на сроке 7-8 недель, выкидыш.Сдавали HLA 2 класса- 3 совпадения, кариотипирование все в норе, гемостаз-в норме,АФС-в норме, волчанка не обнаружено. Во время первой беременности постоянно поднималось давление и был жуткий токсикоз. Какова причина ЗБ до сих пор не ясно. Что нам делать? Спасибо за ответ
Здравствуйте, Ольга! Рекомендуем очную консультацию врача генетика (со всеми результатами анализов). Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
23.08.2013 в 14:01
- Виктория 19.08.2013 в 22:10 написал(а):
-
Здравствуйте! Мне 23 года, мужу тоже, у нас у обоих вторая положительная! У меня не было ни абортов, ни выкидышей, первая беременность! Срок 11 недель и 6 дней! Вес - 78, рост - 162. Сердечная деятельность плода - определяется ЧСС плода - 159 уд/мин КТР - 52,4 мм ТВП - 2,7 мм ОЖ - 51,4 мм Венозный поток - 0,83 Хорион - высоко по передней стенке Околоплодные воды - обычное количество Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа:отсутствие/гипоплазия; Допплерометрия трикуспидального клапана: регуртизация. Оценка анатомии плода: Головка/мозг: выглядят нормально. Сердце: гегуртизация. Живот: выглядит обычно. Желудок: определяется. Мочевой пузырь/почки:определяются. Руки: определяются обе. Ноги:видны обе. Маточные артерии PI: 2,09 эквивалентно 1,250 Mom Длина цервикального канала: 34,7 мм Трисомия 21(базовый риск - 1:995, индив. риск - 1:4 Трисомия 18(б.р. - 1:2293, и.р. - 1:57 Трисомия 13(б.р. - 1:7230, и.р. - 1:150 Преэклампсия до 34 нед - 1:255 Задержка развития до 37 нед - 1:258 Самопроизвольные роды до 34 - 1:588. Мне рекомендовали инвазивную диагностику, но риски ее очень серьезные, делать не очень хочется и я знаю, что чаще перестраховываются. Анализ крови еще не готов! Как следует поступить?? Очень жду ответа, заранее спасибо! Я прочитала по медицинской литературе, что ТВП у меня в норме! А на 11 -12 неделях нос еще не до конца образовался и кость может не просматриваться, главное что носик есть! И что сердце тоже в дальнейшем входит в норму! Как быть??
Добрый день, Виктория! Группа риска сформирована только по УЗ-маркерам ХА. Риски сосчитаны, видимо, в другом городе. В Н.Новгороде такого формата нет. Я бы хотела посмотреть комбинированный риск (с учетом анализа крови), а потом сделать какие-то выводы.
19.08.2013 в 22:10
- Виктория 15.08.2013 в 17:04 написал(а):
-
Добрый день.У меня 12недель и 4 дня. Беременность 2. Группа крови отр.3.У мужа 1 положит.Результат скрининга: PAPP-a 0,19mlu/ml скор.МоМ0,05;fb-hCG 91,2ng/ml,скор.МоМ 2,59.Возрасн.риск 1:468; Биохимич риск Т21>1:50; Комбинированный риск на трисомию 21>1:50; Трисомия 13/18> 1:50. Повышенный риск. Результат узи: КТР 62; Бпр 16; Окр гол 65; окр живота 56; Длина бедр кости 0,66см.ТолВП 0,12 см. Длина костей носа 2,3мл; Воротниковое пространство 1.2 мл, сердцебиение 156 ударов в минуту. масса плода 49 гр; движения плода активные. Выраженный гипертонус по задней стенке. Угроза прерывания беременности. Принимаю дуфастон. Скажите подалуйста, могут ли быть результаты скрининга такими из-за угрозы и дуфастона? Подруги советуют аборт делать. Спасибо.
Добрый день, Виктория! Подруг слушать не нужно, для квалифицированного решения вашего вопроса настоятельно рекомендуем обратиться за консультацией ко врачу - генетику. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
15.08.2013 в 17:04
- Рания 15.08.2013 в 13:28 написал(а):
-
Здравствуйте. Беременность вторая - двойня.Первые два узи были хорошие,не чего не обнаружили,а на третьем Впр второго плода -цефалоцеле Опухоль в диаметре 4 см.Были у генетика и комиссии,поняли что лечится.У мужа и у меня в роду нет никаких болезней.Мне малыша в роддоме отдадут или останется там для обследования и лечения?Какие последствия для ребеночка? И нам не сказали лечение бесплатное или собирать деньги?Заранее огромное спасибо!
Добрый день, Рания! Все вопросы по лечению и прогнозам у нейрохирурга ДОБ Земляникина. Направление на консультацию к нему вам должен был дать генетик,у которого вы консультировались.
15.08.2013 в 13:28
- Елена 15.08.2013 в 08:02 написал(а):
-
Здравствуйте. Беременность 19 недель. Диагноз - Тромбофилический синдром. Анализы 08,08,2013г. Д-димеры - 255, фибриноген - 7, растворимые фибрин-мономерные комплексы - 24, коллагенагрегация - 55% при норме 70-80. Рекомендации гематолога: ангиовит 1таб/день + курантил 50мгл. 3 раза/день, от введения низомолекулярных гепаринов пока воздержаться. Гинеколог, в тоже время, рекомендует ангиовит 1таб/день+курантил 50мгл. 3 раза/день + клексан 0,4мл подкожно ежедневно 10 дней. Вопрос - колоть или нет клексан?
Елена! Эти анализы формируют риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Беременные, попавшие в группу высокого риска должны пройти дополнительное обследование. Рекомендована очная консультация врача генетика, заочно ответить на ваш вопрос невозможно. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
15.08.2013 в 08:02
- Настя 13.08.2013 в 15:35 написал(а):
-
на узи в 20 недель обнаружили гипероэхогенный фокус ф1,2мм. Узистка сказала что ничего страшного, к 26-28 неделям пройдет и прийти на узи в это время еще раз… я позвонила своим врачам -сказали не переживать и что это проходит… но переживаю все равно… по другим показателям ребенок соответствует сроку и все у него хорошо,скрининг 1 хороший. все узи тоже! Что это и стоит ли переживать?
Добрый день, Настя! Чтобы не переживать рекомендуем очную консультацию Воскресенской Светланы Викторовны. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43.
13.08.2013 в 15:35
- Елена 12.08.2013 в 23:20 написал(а):
-
Здравствуйте! По результатаа биохимического скрининга 2-го триместра- высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Рекомендована плацентопункция. Проводите ли Вы в настоящее время данную процедуру?
Добрый день, Елена! В нашем центре данная процедура на сегодняшний день не проводится.
12.08.2013 в 23:20
- Елена 10.08.2013 в 00:10 написал(а):
-
Скажите пожалуйста может ли у двух светлоглазых родителей (папа-голубые глаза,мама серо-голубо-зеленые),родится кареглазый ребенок? Если у бабушек глаза карие?
Добрый день, Лена! Карие глаза признак доминантный, серые и голубые-рецессивный, у 2-х голубоглазых родителей нет аллеля гена, отвечающего за карий цвет, поэтому ребенок карих глаз иметь не может. А вот у 2-х кареглазых голубоглазый вполне ожидаем!
10.08.2013 в 00:10
- Оксана 09.08.2013 в 20:47 написал(а):
-
Здравствуйте!После 2 замершей беременности цитогенетический анализ ворсин хориона показал: кариотип 92, XXYY(митозы гиперспирализованны). И все. Прошу Вас прояснить анализ. Спасибо!
Добрый день, Оксана! Рекомендуем подойти на консультацию к Воскресенской С.В. Все справки по телефону: (831) 423-94-43
09.08.2013 в 20:47
- Елена 08.08.2013 в 21:48 написал(а):
-
Здравствуйте. Беременность 19 недель. Диагноз - Носительство тромбогенных полиморфизмов генов F7:10976, F13, ATGA2, PAI-I675. Тромбофилический синдром. Анализы 08,08,2013г. Д-димеры - 255, фибриноген - 7, растворимые фибрин-мономерные комплексы - 24, коллагенагрегация - 55% при норме 70-80. Рекомендации гематолога: ангиовит 1таб/день + курантил 50мгл. 3 раза/день, от введения низомолекулярных гепаринов пока воздержаться. Гинеколог, в тоже время, рекомендует ангиовит 1таб/день+курантил 50мгл. 3 раза/день + клексан 0,4мл подкожно ежедневно 10 дней. Вопрос - колоть или нет клексан?
Добрый день! Эти анализы формируют риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Беременные, попавшие в группу высокого риска должны пройти дополнительное обследование. Рекомендована очная консультация врача генетика.
08.08.2013 в 21:48
- Елена 29.07.2013 в 15:23 написал(а):
-
Кариотипирование муж. перед процедурой эко. 45, XY,der(13;14)(q10,q10).Кариотип мужской. Хромосомная аномалия-робертсоновская транслокация хромосом 13 и 14.
Здравствуйте, Елена! Сформулируйте Ваш вопрос к специалисту, пожалуйста.
29.07.2013 в 15:23
- Ольга 27.07.2013 в 09:01 написал(а):
-
Здравствуйте! Мне 28 лет. Беременность 32 недели. Ходила на УЗИ и мне поставили срок 34 недели, а размер головы ребенка на 35 недель. Прежние УЗИ никаких патологий не выявляли. Результат скрининга ничего не выявил. Стоит ли мне опасаться каких нибудь отклонений?
Добрый день! Поводов для опасения нет, каждый ребенок развивается в своем собственном темпе.
27.07.2013 в 09:01
- нина 24.07.2013 в 20:24 написал(а):
-
Добрый день подскажите позжалуйста мне нужна консультация мой возраст 31год беременность 17_18 недель узи показало что все хорошо ребенок развит по своему сроку и все органы заложены хорошо, а скрининг выявил высокий риск синдрома дауна 1:65 ,что необходимо сдклать ?повторить анализ или сделать узи вторично?какие ваши рекомендации
Добрый день! Данные результаты необходимо обсудить с генетиком. Тел. для записи и справок: ( 831 ) 423-94-43
24.07.2013 в 20:24
- ИРИНА 24.07.2013 в 19:06 написал(а):
-
Здравствуйте. Первая беременность. На сроке 12 недель 3 дня сделали УЗИ. Результаты: КТР - 56 мм, Частота сердечных сокращений плода 158 мм, ТВП - 1,3 мм. Кости носа визируются - 1,6 мм. В этот же день сдала кровь на уродство плода: PAPP - 0, 649 /0, 237 м ниже нормы. BXRЧ - 24,40/0, 534 м. Направили к врачу к генетику в другой город. Муж не пускает. Очень боюсь за малыша. Скажите, пожалуйста, что всё означают эти результаты?
Добрый день! Эти анализы формируют риск рождения ребенка с хромосомной патологии. Беременные, попавшие в группу высокого риска должны пройти дополнительное обследование. Об этом идет разговор на консультации генетика. Тел для записи и справок: ( 831 ) 423-94-43
24.07.2013 в 19:06
- Анна 23.07.2013 в 12:07 написал(а):
-
Здравствуйте.возраст 24 года, скрининг в 11 недель 4 дня вероятность минимальная( более врач не объяснил) Срок беременности 33 недели. Сделали узи в заключении написали что нижняя челюсть уменьшена в размере. Пороков развития не выявленно. Плод. Соответствует сроку. Предыдущие узи в 22 и 28 недель ничего не показывали. Что нам делать? И чем это может грозить ребенку?
Добрый день! Ждите рождения малыша и ни о чем плохом не думайте. Все сомнения разрешатся после осмотра ребенка педиатром, нужны ли анализы крови и консультация генетика решит педиатр после осмотра новорожденного.
23.07.2013 в 12:07
