Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8837) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

ирина Межебовская 17.10.2013 в 16:31 написал(а):: В 12 недель, воротничковое пространство 7.6 мм, делала хорионбиопсию(даун исключен,эдинсон исключен, на патау не хватило материала, 17 недель на узи паталогий нет. Сказали в 20 недель надо брать кровь из пуповины, так как риск большой. У меня постоянно угорза после биопсии.Не знаю, что делать? Что вообще шансовы на здорового ребенка нет. Помогите советом. Спасибо.
Добрый день! При такой величине РВП надо думать о кистозной шейной гигроме, поэтому рекомендована консультация генетика с результатами и заключением УЗИ.
17.10.2013 в 16:31
Наталья 17.10.2013 в 13:48 написал(а):: Беременность 24 недели, у ребенка на узи ставят кишечник повышенной эхогенности, все остальные показатели в норме, сдала анализ на муковисцитоз, у меня обнаружен ген муковисцитоза F508, у супруга ген CFTR :3849+10kbC>T, С/T, что это значит?
Добрый день, Наталья! Уточните ген F508 в каком состоянии?
17.10.2013 в 13:48
Анна 17.10.2013 в 12:00 написал(а):: Добрый день!Мне 33 года,третья беременность.Сделала первый скрининг в 13 недель и 1 день.Результат такой:papp 1,3 mlu/ml Скорр.MoM 0,34;fb-hcg 9,3 ng/ml Скорр.MoM 0,22.Двойной тест на дату забора пробы 1:1238,Возрастной риск 1:356.Вычислительный риск трисомии 13/18 is>1:50, что является повышенным значением риска.По узи всё хорошо:СВД 65 мм,КТР 61 мм,Сердцебиение +,шевеление +.ТВП 2,0 мм;БПР 21 мм.Очень беспокоюсь за низкие значения.Заранее спасибо
Добрый день, Анна! Необходим контроль УЗИ +УЗДГ на аппарате экспертного класса в 18 недель, поиск нарушений в системе МППК (маточно-плацентарно-плодовый кровоток). Приходите на консультацию. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
17.10.2013 в 12:00
ольга 14.10.2013 в 17:54 написал(а):: здравствуйтеи у меня вопрос… сдала анализы PAPP-A-0.3 31 b-ХГЧ-1.736 АФП-0.7 ХГЧ-1.9 ворот.простр-во1.6 беспокоюсь что низкии рарра делала узи сказали что плод в норме
Добрый день, Ольга! Необходимо оценивать риски 1 и 2 скринингов отдельно. Абсолютные значения белков не показательны
14.10.2013 в 17:54
Юлия 14.10.2013 в 16:21 написал(а):: Добрый день! Мужу 31 год, здоров. Тетя мужа по матери больна шизофренией. Насколько велика вероятность передачи предрасположенности к ней нашим детям? Можно ли провести какие-то исследования мужа? Правда ли, что шизофрения передается только по Х-хромосоме, т. е. если у нас будет мальчик, то вероятность меньше? Можно ли выявить эту предрасположенность у эмбриона, если делать ЭКО и выбрать здоровый?
Добрый день, Юлия! Все Ваши опасения преувеличены. ЭКО проблемы шизофрении не решает. Подробности на консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
14.10.2013 в 16:21
Ольга Ивановна Двойкина 14.10.2013 в 16:08 написал(а):: Добрый день! Мой внук родился с вывихами бёдер, роды были затяжными, после родов долго мотались по больницам - анализ крови инфекцию показывал, в три месяца были подозрения на синдром Ларсена, но генетик и врачи НИИТО , которые делали операцию, сказали, что не похоже. Анализ на кариотип оказался нормальным. Недавно были в местном центре ортопедии, доктор сказал, что имеет место генетическое заболевание - синие склеры (внуку уже 1,5 года), слабая суставно-мышечная система, отставание в развитии. Снова обращались к генетику, сделали УЗИ внутренних органов - несколько увеличины, сдали анализ на мукополисахаридоз - отрицательный. Генетик говорит, что полного набора признаков, определяющих конкретное заболевание нет, а есть несколько признаков, которые присущи некоторым заболеваниям. У внука немного странные глаза - достаточно большие и разрез в длину немного больше, чем глазное яблоко. Лоб не выступает, как при синдроме Ларсена, но посредине небольшой вертикальный как бы рубец. Нёбо - готическое. Говорит он только "мама" и "ам-ам". Игрушки складывает в коробку, если заставить, расчёсывается, "ладушки", "до свидания" ручкой и всякую ерунду делает, ползает быстро, встаёт на ножки (хотя нам пока не разрешают - отстаёт развитие вертлужной впадины), пытается стоять без поддержки, мальчик весёлый и ласковый. У бабушки со стороны папы младший сын - умственно отсталый, говорят, что были трудные роды и гипоксия. С моей стороны - у двоюродного племянника синдром Пэртеса, но не знаю, по нашей линии или по сватам. Бабушка и дедушка по линии папы - оба чуваши, у меня папа - русский, мама - башкирка, у моего мужа папа - русский, мама вроде русская, но из Бессарабии, т.е. география довольно обширная. Подскажите пожалуйста, чего нам ожидать и стоит ли делать ещё кучу анализов, чтобы определить в конце концов заболевание. И ещё, на третьем месяце беременности дочь попала в аварию, был сильный удар передней плоскостью тела(она лежала в спальнике фуры), на лоб накладывали швы,сильная вмятина на ноге осталась до сих пор. Я думаю, вывихи бёдер и как бы рубец на лбу эта авария могла спровоцировать, но всё остальное?
Добрый день, О.И. Двойкина! В принципе тактика ведения генетиками ДОБ правильная.
14.10.2013 в 16:08
Евгения 14.10.2013 в 14:25 написал(а):: Спасибо Вам большое за советы и квалифицированную помощь! Жаль, что в нашей медицине так мало хороших специалистов как вы! С уважением, Евгения...
Владислав 14.10.2013 в 03:02 написал(а):: Добрый день! У меня такой вопрос: Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т.е. не передатся ли глухота по наследству? Я слабослышащий с рождения, т.е. врождённая тугоухость 4 степени. Если да(тьфу-тьфу-тьфу, не дайте бог), то это можно предотвратить?
Добрый день, Владислав! Для расчета риска для потомства нужны родословные обоих родителей.
14.10.2013 в 03:02
Валентина 13.10.2013 в 22:27 написал(а):: Здравствуйте! У меня родился ребенок со множественными пороками развития, который почти сразу умер. У малыша были:левосторонняя диафрагмальная грыжа огромных размеров, порок сердца - ДМЖП, подковообразная почка с увеличением лоханки левой половины, апплазия левой кисти левой ручки. Так же при беременности в пуповине отсутствовала одна артерия,и рано начала стареть плацента. У меня есть ребенок от первого брака и он здоров. Я и муж никаких заболеваний не имеем. Наши братья и сестры здоровы и имеют здоровых детей. Родители из многодетных семей, где тоже все здоровы. Моя бабушка по отцовской линии умерла от сахарного диабета в 67 лет. Остальные никаких заболеваний не имели и жили долго - более 80 лет. На сроке 6-8 недель я лежала на сохранении - кололи магнезию и паповерин. Скрининги в норме. Что же могло так в корне нарушить развитие ребенка?
Добрый день, Валентина! Процессы мутагенеза в природе были всегда. На это 5% риска любой супружеской паре, что у ребенка может быть врожденный порок развития. Для их выявления и существуют сегодня скрининговые программы. Если будете их вовремя проходить в надежном месте, гарантия рождения здорового ребенка высокая.
13.10.2013 в 22:27
Елена 13.10.2013 в 15:31 написал(а):: Добрый день! Планирую беременность в 2014 г., но 2 недели назад моему сыну, возраст 4 года 2 мес.(до этого 4 УЗИ показывали в почках абсолютную норму), поставили диагноз поликистоз по УЗИ обследованию, в данный момент других симптомов нет, анализы все в норме. У мужа (36 лет) и у меня данного заболевания нет. У наших родителей тоже. Моя мама и свекровь из семей, где было по два ребенка, наши отцы из семей, где было по 6 детей в каждой - ни у кого поликистоза нет. У наших всех двоюродных братьев и их детей тоже нет поликистоза. Про наших бабушек и дедушек,т.е. прадедушек и прабабушек нашего ребенка мы ничего не знаем, тогда УЗИ еще не применяли. Все умерли в возрасте ок 70 лет и чаще от сердечных болезней (инфаркты). Главный вопрос: какова вероятность, что у второго моего ребенка будет данное заболевание? Какова вероятность рождения с данной патологией детей у моего сына? Какой тип поликистоза у моего ребенка?
Добрый день, Елена. Большой вопрос. действительно поликистоз ли это.
13.10.2013 в 15:31
Анна 09.10.2013 в 11:39 написал(а):: Здравствуйте, Светлана Викторовна.Мне 34 года.Мужу 28.Замужем второй раз.В первом браке беременность не наступала(мужской фактор).Во втором браке две замершие за последний год. Одна на сроке 8-9недель, вторая - 12.После первой неудачи делали цитогенетический анализ ворсин хориона. Анализ не получился. Во второй раз результаты такие:47,ХХ,+16.Делала цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови.Результат: мой кариотип 46,ХХ.Делала анализ не генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии.Результат: F5-GA(мутантная гетерозигота);F2-GG,FGB-GG;F7-GG;F13A1-GT(мутантная гетерозигота);SERPINE1-5G4G(мутантная гетерозигота);ITGA2-CT(мутантная гетерозигота);ITGB3-TT.Является ли случайностью трисомия по 16 хромосоме и можно ли начинать планировать беременность судя по анализу на генетические полиморфизмы?Заранее, спасибо за ответ.С уважением, Анна.
Здравствуйте, Анна! у Вас нет анализа полиморфизмов генов фолатного обмена. Необходимо его сдать и подойти на консультацию врача-генетика со всеми результатами. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
09.10.2013 в 11:39
Светлана 03.10.2013 в 19:50 написал(а):: Здравствуйте, меня зовут Светлана, помогите пожалуйста расшифровать результаты цитогенетического анализа. Мне 31 год, было 3 беременности, 1-я была ЗБ на 6 неделях в 2003 году, никаких анализов тогда не сдавали. В 2005 родила сына (с гемофилией А) беременность протекала без каких либо осложнений, месяц недель назад была 3 беременность и снова на 6 неделях ЗБ , сейчас получила на руки результаты цитогенетического анализа, в котором указанно следующее: Кариотип 46, XY, qel ( 18 q 11 ) / 46, XY Я понимаю что нужна консультация генетика (но запись слишком долгая) а я не нахожу себе место и чуть что в слезы от неизвестности что же происходит Заранее спасибо за разъяснения.
Здравствуйте, Светлана! Все-таки настоятельно рекомендуем Вам с результатом анализа обратиться ко врачу-генетику на консультацию для подробного ответа и расшифровки анализов.
03.10.2013 в 19:50
Оксана 02.10.2013 в 11:11 написал(а):: Светлана Викторовна, добрый день. Я мама троих деток, все родились здоровыми. Младший ребеночек погиб в возрасте 4-х месяцев от роду. Гистологический диагноз - узелковый полиартериит, первый случай в роду, при жизни не установлен. Это наследственное заболевание? Необходима ли консультация и обследование у врача генетика? Планируем еще детей, поэтому обращаюсь к Вам с этим вопросом.
Здравствуйте, Оксана! Данное заболевание относится к группе заболеваний неясной этиологии, скорее всего аутоиммунное. К генетике отношения не имеет. Повторный риск низкий.
02.10.2013 в 11:11
ольга 28.09.2013 в 15:10 написал(а):: хочу установить отцовство.какой материал надежнее.и как это сделать если мы в разных городах?
Добрый день, Ольга! В настоящее время используют буккальный соскоб (слизистая щеки). Сдавать анализы нужно всем одновременно (мать, ребенок, предполагаемый отец).
28.09.2013 в 15:10
Дарья 28.09.2013 в 02:42 написал(а):: Здравствуйте, помогите разобраться пожалуйста! Много слышала о месячных при беременности.28 апреля был незащещеный секс (прерывание),через 14дней пошли месячные на 26ДЦ.Цикл нерегулярный 26,30,35 дней ! Месячные шли с 11 мая по15мая,обильные первых два дня потом не очень ,как обычно .1августа акушеский срок 11нед. +6дней,а по узи 11нед .КТР 48мм.Скажите пожалуйста моя беременность наступила после менструации (11-15мая)??? Можно ли исключить на 100%, то что Я была уже беременна когда шли месячные? Беременность наступает в период овуляции.Если бы овуляция была 28-29апреля,то беременность скорее всего тогда и наступила.Но по узи тогда бы срок больше был чем по месячным ?!? (по М 11нед +6д ,по узи11нед.) и менструация не пришла бы.Но мес были через 2недели после ПА.Простите что достаю вас своими вопросами,для меня это очень важно.Расскажите по подробнее пожалуйста .Я не могла забеременеть от связи 28апреля это 100%.????Очень переживаю что ребенок не мужа((Заранее спасибо за ответ !
Добрый день, Дарья! По срокам рекомендуем обратиться к лечащему врачу-гинекологу за консультацией.
28.09.2013 в 02:42
Ирина 27.09.2013 в 15:08 написал(а):: Добрый день!Моему ребенку в роддоме взяли анализ сухих пятен на ФКУ,ответ пришел 12,4, при повторной пересдаче 34.Нас поставили на учет в генетический центр и выдали спецпитание ,мы принимали питание "фку-0" неделю и сдали кровь снова,результат был 47 мг%. Был поставлен диагноз фенилкетонурия!Молекулярно-генетическое исследование показало - носитель мутации R408W гена РАН! Сейчас моему ребенку два месяца и показатели снижаются. Какие у ребенка перспективы на будущее, имеет ли смысл сделать анализ нам с мужем для более точного подтверждения диагноза. Существует ли зарубежная практика лечения данного заболевания другими методами кроме пожизненной диеты?
Добрый день, Ирина! Анализ родителям на носительство гена ФКУ обязателен. Это понадобится для пренатальной диагностики данного заболевания у следующего ребенка. При правильном и своевременно начатом лечении прогноз для здоровья благоприятный, хотя проблемы с усвоением точных наук (математика, физика) у этих детей бывает. Лечение только безбелковой диетой.
27.09.2013 в 15:08
Александра 24.09.2013 в 21:33 написал(а):: Здравствуйте! было две беременности. первая- транслокационный синдром дауна, вторая замерзшая -трисомия по 3 хромосоме. кариотипы наши в норме.Хотелось бы в следующую беременность сделать биопсию хориона на сроке 11 недель у специалиста Гнетецкой в Москве в ПОМЦе. Подскажите , пожалуйста,можно ли получить направление на биопсию, чтобы сделать ее бесплатно. Знаю, что в других городах так направляют. Заранее Спасибо!
Добрый день, Александра! Прежде чем делать пренатальную инвазивную диагностику, надо разобраться с кариотипами родителей. То, что они у Вас нормальные сомнительно, потому что 2 беременности с хромосомной патологией, тем более Даун транслакационный. Советую сделать анализ кариотипа методом микроматричного анализа, подробности на www.genomed.ru за направлением можно подойти на консультацию в Медицинский Центр "Наследственность" к генетику Воскресенской С.В.
24.09.2013 в 21:33
Ольга 23.09.2013 в 17:33 написал(а):: Добрый день. обращаюсь к вам за консультацией по моей ситуации. Мне 41 год, в анамнезе имею СКВ c 38 лет, сейчас ремиссия. 1 бер-ть закончилась искуственным прерыванием из-за перенесённого гриппа на ранних сроках. От второй родился мальчик(при естественном зачатии и своевременных родов, весом 3кг.800гр. 9 баллов по Абгар). В 1 месяц и 2 недели умер от врождённого лейкоза крови. От третьей беременности рождена здоровая дочь (ей 22 года в настоящее время).Отец детей был болен сахарным диабетом 1 типа. В данный момент у меня второй брак муж физически здоров) и беременность 14 недель в результате ЭКО после первой попытки (из-за низкого анти-мюллерового гормона). УЗИ показало мальчка. Какова вероятность, что ребёнок родиться с таким же диагнозом, что и первый? Очень пережиаю. Заранее благодарна вам за ответ.
Добрый день, Ольга! Связь между СКВ и лейкозом не установлена, тем более никакой ассоциации с полом нет.
23.09.2013 в 17:33
Вероника 22.09.2013 в 00:27 написал(а):: Здравствуйте, было недачное Эко, сделали анализ кариотипа обоих супругов - норма. у меня: 1. 46 ХХ нормальный женский кариотип 2. генотип CGG -повтора 32/40 (в пределах нормы). 3.Выявлена неслучайная инактивация х хромосомы, каким образом последнее влияет на возможность забеременеть? Спасибо.
Добрый день! Хотелось бы увидеть заключение врача-цитогенетика полностью, поэтому приглашаем на консультацию к врачу-генетику. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
22.09.2013 в 00:27
Эль 19.09.2013 в 19:54 написал(а):: Добрый день! Невролог рекомендует консультацию генетика, для ребенка 6 мес. В диагнозе (транзиторная энцефалопатия, миатонический синдром и синдром задержки моторного развития) можно ли сделать это в вашем центре и какие анализы могут потребоваться? Заранее спасибо.
Добрый день! Ребенка лучше проконсультировать у генетика-педиатра в ДОБ (детской областной больнице).
19.09.2013 в 19:54