Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8827) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

Диана 19.03.2014 в 17:40 написал(а):: Здравствуйте! Мне 32 года, мужу 35 лет. У меня была замершая беременность на сроке 6 недель. По результатам генетического исследования выявлена причина - трисомия по хромосоме 4. Кариотип плода 47хх+4. Это уже вторая замершая, по первой причина не выявлена, гистология ничего не показала. В интернете я ничего не могу найти по трисомии 4 хромосомы, на прием к врачу пока нет возможности попасть. Подскажите, как нам лучше обследоваться и подготовиться к следующей беременности, и очень ли страшен такой диагноз? В роду у нас вроде таких проблем не было Заранее большое спасибо за ответ
Диана 19.03.2014 в 17:35 написал(а):: Здравствуйте! Мне 32 года, мужу 35 лет. У меня была замершая беременность на сроке 6 недель. По результатам генетического исследования выявлена причина - трисомия по хромосоме 4. Кариотип плода 47хх+4. Это уже вторая замершая, по первой причина не выявлена, гистология ничего не показала. В интернете я ничего не могу найти по трисомии 4 хромосомы, на прием к врачу пока нет возможности попасть. Подскажите, как нам лучше обследоваться и подготовиться к следующей беременности, и очень ли страшен такой диагноз? В роду у нас вроде таких проблем не было Заранее большое спасибо за ответ
Ирина 19.03.2014 в 11:52 написал(а):: Здравствуйте! Мне 28 лет! беременность 4-я, родов нет!Проконсультируйте пожалуйста по результатам первого скрининга в 13 недель 4 дня РАРР-А 1,56 мед/мл, ХГЧ 52658 мед/мл. С начала беременности принимаю дюфастон, влияет ли он на результаты скрининга?
Нина 19.03.2014 в 11:20 написал(а):: Здравствуйте. Помогите разобраться с результатами 1 скрининга. последние месячные 8.12.13 Возраст 29 лет были одни роды - растёт абсолютно здоровый мальчик. УЗИ: КТР 51 мм ТВП 1,4 мм Кость носа 2,1 мм ЧСС 161 желточный мешок визуализир. 6,0 мм Гипертонус в обл. плацентарной площадки. Биохимия: Свободная бетта- субъед. ХГЧ 29,3 МЕ/л / 0,684 МоМ РАРР-А 9,48 МЕ/л / 4,884 МоМ Индивидуальный риск: Трисомия 21 1:12614 Трисомия 18 1: 28852 Трисомия 13 1: 91018 Базовый риск: Трисомия 21 1:631 Трисомия 18 1: 1443 Трисомия 13 1: 4551 Гинеколог утверждает что у меня очень высокие риски рождения неполноценного ребенка, а я почитав разные источники информации понимаю, что у меня высокий только РАРР-А, который мог быть спровоцирован гипертонусом в день сдачи анализа. И повышение этого показателя не указывает на возможные хромосомные аномалии. Скажите стоит мне волноваться или у меня хороший скрининг и правда ли что на повышение РАРР-А мог повлиять тонус?
Ника 18.03.2014 в 17:10 написал(а):: Здравствуйте, Светлана Викторовна! Прошу помощи относительно приема препаратов на раннем сроке беременности! 34 года. Беременность вторая: незапланированная, но желательная. Первая беременность закончилась родами здорового ребенка. итак. Дата начала последней менструации: 14 февраля 2014. ЦИкл 28 дней. по 5 дней. Не зная, что забеременела принимала следующие препараты по неврологии: 1) Паксил: с 15 февраля по 12 марта (по 1 табл. в день) 2)грандаксин (с 15 февраля пила периодически по 1/2 или 1 таблетке в день. с 04 марта отмена. 3) нейромидин: с 20 февраля по 02 марта (по 1 таблетке два раза в день) 4) валтрекс: с 21 февраля по 01 марта, а может даже чуть раньше закончила). 5) кокарбоксилаза в уколах: с 11 марта по 17 марта 6) ноопепт: с 11 марта по 15 марта (по 2 таблетки в день) 7) магне б6: с 14 по 17 марта 8) глицин: с 11 по 16 марта 9) урсофальк. пью очень давно. был холестаз беременных. отмена 16 марта. Вот такой большой набор таблеток в связи с невралгией тройничного нерва и недостаточностью сосудистого кровообращения в гол.мозге. Скажите, пожалуйста, есть ли шанс сохранить беременность? ХГЧ на 16 марта: 852. сегодня видели плодное яйцо в матке. спасибо большое за любой ответ!
Юлия 18.03.2014 в 16:52 написал(а):: Здравствуйте, мне 20 лет. Моему молодому человеку 23. Планируем в ближайшем будущем детей. Но боимся! У его двоюродной сестры болезнь Дауна, на сколько я понимаю, передаваемая по женской стороне. Я здорова, в моем роду не было проблем. Что делать? Как можно проверится или зачать мальчика, куда обратится, какие анализы сдать?! Помогите нам поступить правильно. За ранее спасибо!
Наталия 17.03.2014 в 21:15 написал(а):: Здравствуйте, помогите разобраться и принять нужное решение. Мне 32г. беременность 4-я,были 2 выкидыши и одни роды. Последние месячные были с 5 по 9.02.14. В феврале месяце проходила лечение у невролога с 21.02.14г принимала таблетки аркоксиа 7 дн., которые беспокоят меня больше всего, уколы комбилипен 10 дн. и физио процедуры 10 дн. (магнитотерапия, массаж области позвоночника, ИРТ, электроимпульсная терапия аппаратом ионосон ) и 9 марта узнала, что беременная. Была 15.03.14 у гинеколога, беременность 5 нед., она посоветовала проконсультироваться у генетика по поводу приема таблеток аркоксия, как они повлияют на развитие ребенка, если беременность все таки сохраниться. Заранее большое Вам спасибо.
Алина 17.03.2014 в 14:15 написал(а):: Здравствуйте! Мне 27 лет, сейчас беременна,срок 13 недель 1 день, беременность- вторая (первая закончилась прерыванием беременности на сроке 17 недель, причина ИЦН),последние месячные 15.12.13г. На сроке 8-10 недель переболела ОРВИ, температура держалось три дня, около 38,5. В сроке 10-11 недель сдавала скрининг патологии плода PAPP-A 0,3МОМ при норме 0,5-2,0 МОМ, своб. Бета- хгч 0,6 МОМ при норме 0,5-2,0 МОМ. ТТГ 4,6 мк МЕ/мл при норме 0,3-4,0, Т4 в норме. На сроке 12 недель 4 дня делала УЗИ: копчико-темен ной размер плода 64,3 мм,толщина ворот никого пространства 1,1 мм ,уши визуализированы,внутри черепная прозрачность без особенностей, ЦНС сформирована,костная часть спинки носа определяется, кроваток в венозном протоке не нарушен. Проконсультируйте пожалуйста, по результатам анализов, стоит ли переживать по поводу патологий у плода, потому что к генетику я попаду, только в 18 недель. Заранее очень благодарна!
Оксана 14.03.2014 в 16:54 написал(а):: Здравствуйте!Прокоментируйте пожалуйста результаты анализов: Эстриол свободный 0,38 нг/мл, ХГЧ 204208 мЕ/л, АФП 38,2 МЕ/мл
Добрый день, Оксана! Недостаточно информации для адекватного ответа, рекомендую с результатом анализа обратиться к лечащему врачу (врачу-гинекологу), так как нормы - референсные значения в зависимости от срока беременности для анализов разные.
14.03.2014 в 16:54
наталья 13.03.2014 в 00:33 написал(а):: Здравствуйте, помогите разобраться и принять нужное решение.Мне 36 лет первая беременность. Беременость 20нед., сделала первый скриниг в 11нед., все в норме, низкий риск. После начила принимать инсулин, т.к. поставили диагноз ГСД, сделала второй скринингв 16 нед., УЗИ показала что все в норме развитие ребенка соответствует сроку, а вот анализ крови показал что занижен АФП 18.5 при норме 36.1-36.1,все остальные показатели крови в норме.Была у акушера-гинеколога в ЦПС, она направила к генетику. Генетик не рассмотрев всех анализов сразу сказала о инвазивном обследовании. Я знаю что АФП это не точный маркер на сегодняшний день, и что первый скрининг он самый чувствительный, и неужели необходимо из за одного неточного маркера идти на такой серьезный шаг и подвергать себя и ребенка опасности? Сейчас мне нужно принять решение делать это обследование или нет. До 18 нед. я принимала дюфастон по 1т. 2раза в день, дальше принимаю фемибион 2, йодомарин 100 и инсулин Левемир Флекс по 20ед.
Добрый день, Наталья: Вы правы, наиболее информативным является скрининг 1 триместра, и если он показывает низкие риски, то 2 скрининг можно было не проходить вообще, считаю, что проведение плацентопункции в Вашем случае является необоснованным риском потери данной беременности.
13.03.2014 в 00:33
катя 12.03.2014 в 13:17 написал(а):: Здравствуйте. Две недели назад я заболела ОРВИ, и стала лечиться. Затем узнала, что беременна. уже на 4 неделе. анализов в консультации пока мне никаких не делали, а только напугали и отправили к генетику, но даже платно по записи, я попаду туда только через две недели. Очень волнует вопрос, как могли препараты отразиться на развитии плода? Принимала: Пакетики ринзасип с растворимым порошком(в составе парацетамол)-2 шт., леденцы "Доктор мом"-10пастилок, пшыкала "Каметоном" горло в течение недели, пила Корень солодки в течение недели и закапывала нос "Ксиленом". у всех этих лекартв в противопоказаниях написано "беременность". Заранее спасибо за ответ
Добрый день, Катя! Желательна очная консультация. можете раньше записаться ко мне на консультацию, так же возможна скайп-консультация. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
12.03.2014 в 13:17
Оксана 10.03.2014 в 08:13 написал(а):: Оксана жен. 21 год. дискенезия гонад Здравствуйте у меня обнаружили гипоплазию матки, отсутствие эндометрия, на месте яичников тяжи, сдала гормоны гонадотропин высокий, кариотип 46 ху, что делать дальше?
Добрый день, Оксана: Желательна очная консультация, так же возможна скайп-консультация. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
10.03.2014 в 08:13
Татьяна 07.03.2014 в 05:13 написал(а):: Здравствуйте! Мне 31 год. Вторая беременность 21 недель.На втором скрининге ХГЧ повышен 2,64.Что может означать это? Сказали, что нужна консультация генетика.Очень беспокоюсь.
Добрый день, Татьяна! Рекомендую сделать УЗИ плода на аппарате экспертного класса в сроке 21 неделя.
07.03.2014 в 05:13
Татьяна 05.03.2014 в 12:32 написал(а):: Здравствуйте доктор подскажите пожалуйста какие анализы кроме кариотипа сдать нам с мужем на выявление ген поломок. у меня ьыло 2очень желанные беременности на сроке 16недель прерывание из за экзенцефалии.сейчас сррк 22недели нашли потология арнольд киария расшелина во всю спину для нас это трагедия нам обещали что такое не повторяется. что нам нужно еще сдать
Добрый день, Татьяна! Надо подойти ко мне на консультацию обязательно!!! Возможна очная консультация, также - скайп-консультация. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
05.03.2014 в 12:32
Наталья 04.03.2014 в 18:48 написал(а):: Здравствуйте! Мне 30, мужу 41 год. Было 2 ЭКО+ИКСИ (по причине МФ)Итог: 1- ЗБ, 2- без имплантации. Сдали всевозможные анализы. Результат: Муж: Спермограмма: Олигоастенотератозооспермия, фрагментация ДНК- 25% (норма до20%),FISH sptz(18-хромосома)содержание анеуплоидий 1,6% (норма до 1,3%). Кровь: кариотип - 46,ХY. Ген MTHFR AC-генотип (норма АА-генотип) У меня:Кровь на кариотип :46,ХХ,der(13) t(2:13)(q32;q33) сбалансированная транслокация сегмента q32 плеча q хромосомы 2 на плечо q хромосомы 13. Ген MTRR АG-генотип (норма АА) Вопрос: Какова вероятность в процентах родить здорового ребенка в нашем случае, прибегая к методам ВРТ? Или придется всетаи прибегнуть к помощи донора? Если есть шанс родить здорового ребенка без донорского вмешательства, тогда к каким методам ВРТ нам необходимо прибегнуть? Спасибо.
Добрый день, Наталья! Нужна очная консультация генетика. Возможна очная консультация, также - скайп-консультация. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
04.03.2014 в 18:48
Софья 03.03.2014 в 11:39 написал(а):: Здравствуйте, меня зовут Софья. Мне 31 год.Мужу 33 года. У мужа оба родителя глухонемые с рождения. У мамы мужа одна родная и одна двоюродная сестра глухонемые с рождения,другие родные сестры и братья-слышащие. У папы мужа-все браться,сестры слышащие. У родной сестры мужа дочка -здоровая. У нас тоже уже есть сын 6 лет-здоровый. Хотим второго ребенка. Какова вероятность рождения глухонемого ребенка? И какие анализы необходимо сделать для определения этого? Спасибо. Очень жду.
Добрый день! Риск эмпирический, в Вашем случае около 10%.
03.03.2014 в 11:39
Мария 27.02.2014 в 15:10 написал(а):: Здравствуйте. За 9 месяцев у было 2 беременности. Первая закончилась выкидышем на 6 неделе, а вторая замершей беременностью на 6 неделе. После второй неудачно беременности, отнесли материал на исследование. И исследование выявило генетическую патологию - трисомия по хромосоме 16. Подскажите пожалуйста, что это означает и что дальше нам делать. Спасибо.
Добрый день, Мария! Необходимо сделать анализ на кариотип и проконсультироваться у генетика.
27.02.2014 в 15:10
елена 27.02.2014 в 11:48 написал(а):: Здравствуйте. У меня к вам вот такой вопрос. В 2010 году мне было 30 лет была прооперирована, был удален миомический узел. В 2012 году забеременела. Была замерзшая беременность на сроке 6 недель. Сдала анализы на гормоны и на аутоантитела. Гормоны:фсг-4,37; пролактин-779 (норма 102-495); антимюллеров гормон -2,05 (норма 1-10,6): лг-8,170 (норма2,400-12,600); прогестерон-10,47 (норма 1,70-27,00); эстрадиол-521,2 (норма161-774);ТТГ-1,70 (норма 0,4-4,0); тестерон-0,49 (0,13-1,08); кортизол-263,5 (норма 101,2-535,7); ДГЭА-сульфат-5,14 (норма 2,68-9,23); антитромбин III -90 (норма 75,6-122,4); волчаночный антикоагулянт -не обнаружен (отр). Аутоантитела к нативной ДНК-М-2,6: G-2,4. (норма 0-1,5); аутоантитела к кардиолипину -М-2,1. G-1.8 (норма 0-1,5); аутоантитела к хорионическому гонодотропину -М-1,8. G-1,3 (норма 0-1). антитела к фосфолипидам G-1.1 (норма 0-10), антитела к фосфолипидам М-0,8 (норма 0-10). Генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности-1,92 (норма 0-1,9-низкий, 2-3,9-средний, 4 и более -высокий. Спармограмма мужа- хорошая.На данный момент пью достинекс 2 месяца. Что вы еще можете посоветовать.
Добрый день, Елена! Обязательно наблюдайтесь у гинеколога.
27.02.2014 в 11:48
Натали 26.02.2014 в 23:31 написал(а):: Добрый день! Я уже писала вам, мне сделали прерывани из за парока синдром Денди -Уокера. А до этого год назад была замершая беременность. Сделали кариотипирование.Получила ответы кариотипирования, у нас с мужем все нормально потологий нет,у мужа 46XY а у меня 46 XX. Наш генетик сказал, что нужно нам с мужем пить фимибион по 1 таблетки 3 месяца до планирования и все, а вероятность повтора 3%. Надо ли сделать еще какие нибудь анализи как вы думаете или парок больше не повторится?
Добрый день, Натали! Надо сдать анализ 502. Генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности и патологии плода (полный вариант) - анализ на тромбофилии (502 - это номер теста в нашей лаборатории). Все дополнительные вопросы можно обсудить на очной консультации у врача-генетика . Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
26.02.2014 в 23:31
Ирина 25.02.2014 в 18:30 написал(а):: Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, мне 35, беременность первая. В срок 11 недель 4 дня сделано узи и сдана кровь на ХГЧ и РАРР. По узи все хорошо, ТВП 1,1, носовая кость визиализируется, КТР 51 мм. Через неделю пришли анализі крови, и теперь сижу в недоумении: лаборатория дала такие результаты ХГЧ -150 (при медиане 34,6)расчитала сама МОМ -4,34 и РАРР -10,8 (при медиане 1,49) расчитала МОМ -7,25. Врач сразу направила к генетику и сказала пересдать кровь в другой лаборатории, сегодня сдала результатов пока нет. Подскажите возможны ли такие сильные превышения по обоим показателям, и чем это грозит, либо это лабораторная ошибка??
Добрый день, Ирина! Скорее всего, лабораторная ошибка.
25.02.2014 в 18:30