Консультация генетика
На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская. Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.
Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.
Мы ждём Ваших вопросов!
Комментарии
- Анастасия 05.12.2013 в 14:27 написал(а):
-
Добрый день, мне 26 лет, мужу 31 ! После первой замершей беременности на 8 неделе, отправили анализы материала на генитику и гистологию, обнаружили , триссомию по 16 хромосоме! Направили нас с мужем сдавать все необходимые анализы, спёрмограмму, кровь и генетику, карриотип ! Получиа все анализы доктор сказала, ято все анализы в норме, мол придраться не к чему, только вот у нас обнаружили по hla2 - 5 совпадений! Говорит, что с такими тоже рожают, но лучше сделать Лит и направила нас на опарина, посоветовавшись с другим доктором мы с мужем поняли, что эта область еще не исследована и многие очень скептично относятся к этим литам, нам бы не хотелось переливать кровь, есть ведь и побочные действия этих переливаний! Посоветуйте пожалуйста, мы ведь можем зачать и родить здорового ребенка и без этих переливваний ?
Добрый день, Анастасия! У меня другое видение этой проблемы. Советую обсудить на очной консультации, а также прошу пояснить, что имеется ввиду под сокращением лит?
05.12.2013 в 14:27
- олеся 04.12.2013 в 10:22 написал(а):
-
Мне 25 лет, первый ребенок - прерывание беременности на 24 неделе по причине ВПС плода - не исключена тетрада - фалло, полный ав - канал, стеноз легочного ствола. Кариотип плода нормальный.ТОРЧ инфекций нет Каков прогноз для будущего потомства? И какие нужно пройти обследования паре?
Добрый день, Олеся ! Повторный риск 7%. Подготовка к беременности - витрум пренатал форте в течение 3 месяцев.
04.12.2013 в 10:22
- Екатерина 30.11.2013 в 16:41 написал(а):
-
доброго времени суток, У нас с мужем нет детей, мне 35 лет мужу 30, пытались три года, у меня дочь, муж пошел сделал спермаграмму, оказалось, ни одного сперматозоида, сказали сделать анализ на мутацию генов, он сдал, оказался один анализ не очень, доктор так и не объяснил, что это значит ,мы хотим понимать может ли он иметь детей материал исследования: лейкоциты переферической крови метод исследования: ПЦР с праймерами , фланкирующими sY82. sY102. sY117. sY127. sY134. sY143. sY620. sY255. sY158. DBYI. EA u EB ( HMG бокс гена SRY) результат исследования: выявлена полноразмерная последовательность HMG бокс гена SRY, обнаружена микродилекция в локусе AZFс по маркером sY153 . sY158. sY255 Заключение: по результатам молекулярно-генетического анализа локусов AZFa. AZFb. AZFc , локлизованных в длинном плече Y хромосомы, выявлена микродилекция в локусе AZFc
Добрый день! При обнаружении микроделеций не рекомендуется ЭКО+ИКСИ. Если в поле зрения нет ни одного сперматозоида, то бесплодие 100%, необходимо брать донорскую сперму.
30.11.2013 в 16:41
- Надежда 28.11.2013 в 12:52 написал(а):
-
Добрый день. По результатам скрининга 1 триместра (12 нед + 4 дня) получились показатели ХГЧ - 2, 06 МоМ и PAPP-A - 2,95 МоМ. Гинеколог срочно направила на консультацию к генетику, говорит, что есть риск врожденной патологии плода. Поясните, пожалуйста, о каких именно патологиях может идти речь? На УЗИ установили двойню, но один плод был редуцирован. Из препаратов принимала дюфастон и медипрен. Заранее спасибо.
Добрый день, Надежда! Со всеми результатами анализов приглашаю Вас на очную консультацию. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
28.11.2013 в 12:52
- Алла 22.11.2013 в 14:21 написал(а):
-
Расшифруйте,пожалуйста,мое УЗИ Срок беременности 12нед+0 дней по ктр ЧСС плода 140 уд/мин; КТР-54,0мм; ТВП 1,60мм; свободная бета-субъединица ХГЧ: 133,30МЕ/л/2,634МоМ РАРР-А: 11,310МЕ/л/3,278МоМ Ожидаемый риск Трисомии: Трисоимя21:базовый риск 1:660, инд.риск(базовый+УЗИ+БХ) 1:13199; Трисомия18:базовый риск 1:1534, инд.риск 1:30680; Трисомия13:базовый риск 1:4833,инд.риск 1:96655. Нормальные ли это показания. Заранее спасибо.
Добрый день, Алла! У вас показатели, которые вы указали, в норме, в любом случае рекомендовано их показывать лечащему врачу акушер-гинекологу.
22.11.2013 в 14:21
- Наталья 16.11.2013 в 12:28 написал(а):
-
здравствуйте. мне 23 года было две замерших беременности. в январе 2012 и сентябре 2013 гистология первого нарушение маточной беременности с наличием единичных дистрофически измененных ворсин хориона. участки децидуальной ткани с обширными некрозами , полиморфноклеточной инфильтрацией; видны крупные сосуды с фибриноидным некрозом стенок. сдавала анализы после первого выкидыша методом ПЦР нашли ureaplasma parvum и ВПЧ скрининг 16 типа, делала узи патологий нет. в чем может быть причина замерших беременностей?
Здравствуйте, Наталья! Вам рекомендован анализ на генетическую тромбофилию. Данный анализ вы можете сдать в нашем центре. Все справки по телефону: (831) 423-94-43
16.11.2013 в 12:28
- Ксения 14.11.2013 в 09:02 написал(а):
-
Здравствуйте! у нас в семье случилась беда. в мае этого года я родила мальчика, из роддома с шумами в сердце нас перевели в детскую больницу №1, ребеночек умер в 25 дней. На узи сердца ему поставили пороки (дефект межжелудочковой перегородки, коартация аорты). Сутки он не дожил до операции.на учете по беременности я стояла в клинике тонус, узи делала и в тонусе и в нике спринг и ни один из врачей не заметил порок сердца у ребенка. Скажите пожалуйста, каков процент вероятности что у следующего ребенка не будет того же и с помощью каких анализов можно это установить?
Добрый день, Ксения! Врожденный порок сердца - наиболее часто встречающаяся врожденная патология. Нередко имеет наследственное происхождение. Если в родословной нет случаев ВПС, то повторный риск 7%. На мой взгляд, лучший специалист УЗИ по пренатальной диагностике - Чугунова Светлана Алексеевна, прием ведет в МЦ "Ультрамед"
14.11.2013 в 09:02
- Евгения 13.11.2013 в 20:55 написал(а):
-
Здравствуйте!Мне 24 года, с 3х лет у меня тотальная алопеция. Причиной явился сильнейший стресс. Скажите, насколько велик риск рождения ребенка с таким же заболеванием?Спасибо.
Добрый день, Евгения! Если у Вас такая ранняя тотальная алопеция, я как генетик, в первую очередь думала бы о синдромальной патологии с А-Д типом наследования. Все подробности на очной консультации. Запись по телефону: (831) 423-94-43
13.11.2013 в 20:55
- маргарита 10.11.2013 в 20:52 написал(а):
-
Добрый день! у меня вопрос по первому скринингу проходила его в 12 недель и 4 дня, по результатам узи все в порядке, носовая кость есть. твп 1,3 мм, по крови высокий риск синдрома Дауна по биохимии !:230, при этом б-хгч 1,5 МОМ, папп -а 0,29 МОМ, остальные показатели с норме, врач в женской консультации сказал, что результаты очень плохие, необходима консультация генетика, подскажите пожалуйста, насколько данные результаты плохие и соглашаться ли на прокол???спасибо.
Добрый день, Маргарита! Послушайте, что Вам посоветует генетик на очном приеме
10.11.2013 в 20:52
- юлия 08.11.2013 в 21:46 написал(а):
-
Здравствуйте! Вы не могли бы мне сказать, насколько страшно делать флюорографию на раннем сроки беременности? Я 24 октября сделала флюру(аппарат у нас пленочный), месячные должны были придти 29-30 октября и не пришли. Оказалось что беременна. Ходила в ЖК, отправили к генетику. Генетик сказали не забивать голову, все будет хорошо. Педиатр сказал что даун может родится. Что мне делать, я не хочу аборт, но и так очень страшно. Голова скоро лопнет от мыслей и раздумей. Каков риск? И какой процент рождения здоровых детей в данном случае? Я даже родственникам ничего не говорю, пока такая неопределенность. Ответьте пожалуйста мне (если вам не трудно), я просто уже не знаю к кому обратится.За ранее - большое спасибо!
Добрый день, Юлия! Связи рождения ребенка с синдромом Дауна с флюорографией нет никакой, риск рождения ребенка с врожденными пороками развития общепопуляционный, т.е. такой же как у всех. Обязательно проходите своевременно полагающиеся обследования
08.11.2013 в 21:46
- Наталья 07.11.2013 в 00:33 написал(а):
-
Здравствуйте. Помогите! Я беременна (тест положительный 3 дня назад). Последние месячные начались 26.09.13г. Сексуальный контакт предположительно был 8-10 октября 2013г. С 18.10 по 27.10 принимала антибиотик -левофлоксацин по 1табл. Получили 2 консультации гинекологов - диаметрально противоположные: срочно делать аборт и оставлять ребенка. Хотим очень с мужем оставить ребенка. Но боимся, что сильный антибиотик навредил плоду. Что делать? Какие пройти анализы?
Добрый день! Приглашаем на консультацию врача-генетика (вопрос сложный, необходим детальный индивидуальный подход). Запись и все справки по телефону:(831) 423-94-43
07.11.2013 в 00:33
- Марина 03.11.2013 в 12:34 написал(а):
-
Здравствуйте. я второй раз вышла замуж,беременность неудачная прерывание на 12 неделе по медицинским показаниям-выявили синдром Патау. От первого мужа здоровая дочь,8 лет. есть ли шанс родить второго здорового ребёнка? да ещё у нас с мужем разные резусы, я 1(-), он 3(+). или все вопросы только к генетикам?
Добрый день! Необходимо дополнительное обследование у генетика, после чего можно ответить на Ваши вопросы. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
03.11.2013 в 12:34
- Екатерина 03.11.2013 в 09:24 написал(а):
-
Доброе утро. После смерти ребенка в выписки о смерти мне порекомендовали обследование у генетика для исключение наследственной митохондриальной недостаточности. Хотела бы узнать сколько будит стоит это обследование и какие анализы мне надо будит сдать?
Добрый день!В Нижнем Новгороде обследование не проводится, смотрите сайт Центра Молекулярной Генетики г.Москва
03.11.2013 в 09:24
- вера 02.11.2013 в 23:36 написал(а):
-
добрый вечер, результат анализа на гаги 9,3едЦПХ г/кр (до 280)моча на нбо б/патологии цтаб-отр( ребенку 9 мес) очень нуждаюсь в Вашем комментарии
Добрый день! Без клинической картины и осмотра ребенка по одним анализам ставить диагноз не полагается. Наблюдайтесь у генетика Детской областной больницы.
02.11.2013 в 23:36
- Анна 31.10.2013 в 02:27 написал(а):
-
Добрый день! Мне 29 лет. Была 1 ЗБ. До этого не беременела. Делали цитогенетический анализ абортуса, там Заключение: выявили генетическую паталогию: тетраплоидный набор хромосом (92, ХХУУ). Гистологическое исследование абортного материала инфекций и вирусов не обнаружила. Подскажите, пожалуйста, как мне сказала врач в больнице (она не генетик), что судя по такому набору хромосом-это случайность, а не паталогия генов у нас с мужем. Буду благодарна за ответ и Ваше мнение, как генетика. Спасибо!
Добрый день! Все же вам рекомендовано сделать исследование кариотипа обоих супругов; и со всеми результатами обратиться к лечащему врачу или к врачу-генетику.
31.10.2013 в 02:27
- Ольга 29.10.2013 в 09:48 написал(а):
-
46,XY,t(2;7)(q13;p22)кариотип мужской.Выявлена сбалансированная аномалия-транслокация между хромосомами 2 и 7. Помогите расшифровать, пожалуйста! Можно ли делать ЭКО?
Добрый день, Возможно ЭКО с предимплантантной диагностикой.
29.10.2013 в 09:48
- Алла 28.10.2013 в 16:58 написал(а):
- Спасибо Вам большое,с этим скринингом (низкий риск) мой гинеколог меня срочно направила к генетику на консультацию,не разъяснив мне ничего,а увидев Ваш сайт решила задать вопрос Вам.Вы меня очень обрадовали спасибо Вам.
- елена 22.10.2013 в 12:21 написал(а):
-
добрый день. вторая беременность. первая прошла отлично. мне 34 года. 60 кг. сделали скрининг ктр 55.4 hcgb 91.5 мом 1.98 nt 2.4 mom 1.66 papp-a2101.8 mom 0.85 .12недель беременности. все синдромы низкий риск.а синдром дауна возростной риск 1:441 граница риска 1:250 расчетный риск 1:125. что мне делать? не ужели у малыш не здоров? помогите....
Добрый день, Елена! Чтобы не было волнений, подойдите за разъяснениями к генетику. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
22.10.2013 в 12:21
- Ирина 18.10.2013 в 17:42 написал(а):
-
Добрый день. Ребенку 2 месяца. В роддоме выявили повышенный уровень фенилаланина. Неоднократно пересдавали анализ через неделю-две. Вот наши результаты: 6,2. 5,2. 3,7. 3,3. Последний результат - 5 (во время простудного заболевания) Диагноз фенилкетонурия нам не ставят, но с контроля не снимают.Что это такое? С чем связаны такие цифры? Влияют ли такие показатели на дальнейшее развитие ребенка? Спасибо.
Вам отвечает невролог и педиатр Наталия Есина: Указанные цифры считаются "не критичными". Ребенок должен продолжать наблюдение в Областной детской клинической больнице, где Вы вероятно и наблюдаетесь. Если мама кормит ребенка грудью можно порекомендовать ей уменьшить в своём питании молочные продукты. Отвечает генетик Светлана Воскресенская: "Скринингом ФКУ у новорожденных занимаются генетики ДОБ. Весь алгоритм обследования и прогнозы нужно обсудить именно с ними"
18.10.2013 в 17:42
- Алла 18.10.2013 в 11:02 написал(а):
-
В 12 недель сдала первый скрининг,результаты следующие: hCGb 109,1 2,22 NT 1,5 1,22 PAPPA-A 6653,6 2,73 Заболевание Синдром Дауна Расч.риск Низкий риск 1:1335 1:8882 1:250 Заболевание Синдром Эдвардса Расч.риск Низкий 1:1201 1:100000 1:100 Заболевание Синдром Патау Расч.риск Низкий 1:3608 1:100000 1:100 Заб.Синдром Дауна(биохимия) Расч.риск Низкий 1:1335 1:3035 1:250 Заб.Синдром Тернера Расч.риск Низкий 1:5927 1:100000 1:100 Врач меня очень напугала и направила к генетику на консультацию.Очень переживаю,скажите,что по моим данным анализам получается?страшно ли это?
Добрый день, Алла! По скринингу 1 триместра по вашим результатам - везде написано риск низкий, это хорошо, в связи с этим не очень понятен вопрос.
18.10.2013 в 11:02
