Консультация генетика

На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская.

Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 3 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.

Мы ждём Ваших вопросов!

05.12.2013 в 12:00 (8825) (209)

Ваше имя *
Ваш email
Сообщение *

Введите код с картинки *

Natali 04.02.2014 в 17:06 написал(а):: Здраствуйте.У меня вот такая история. Первая беременность замерла на 4 неделе. Нашли цетамегалавирус и гематому. Лечилась, снизили уровень цмв. Через год забеременела. Опять на 4 недела появились каричнивые виделения. Назаначили дюфастон, прогинова. Беременность сохранилась. Где то на 10-11 неделе были бактерии в моче, назанчили вильпрофен, которое не помогло, потом канефрон и нитроксалин. В этом периуде была простуда без температури.Еше у меня кровь была густая, делали уколы в живот. Первое скрининговое узи была нормальным, был только тонус матки. И вот на втором узи на 20ой неделе беременности поставили синдром Денди Уокера и рекомендавали преривание. Я сдела преривание беременности. С мужем зерез неделю будем делать кариотипирование. А до этого пожалуйста скажите что может быть причиной,может это быть из за ЦМВ, Антибиотиков, или прастуды? Прошу ответить, дать совет что делать в далнейшем, чтоб родить здорогово ребенка. Надеюсь на вашу помощь.
Добрый день, Natali! Рекомендую обратиться ко врачу, который назначил кариотипирование или на очную консультацию врача-генетика, запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
04.02.2014 в 17:06
Юлия 02.02.2014 в 14:38 написал(а):: Добрый день! Ребенок родился на 35-36 неделе, поставили диагноз "Умеренно диспластический фенотип". Никакой информации по такому диагнозу в интернете найти не удалось. Подскажите, пожалуйста, насколько серьезен этот диагноз, на что он влияет и как он может проявиться в будущем, чем он грозит? Заранее спасибо!
Добрый день, Юлия! Под диспластичным фенотипом имеются ввиду Стигмы эмбриогенеза.
02.02.2014 в 14:38
Ирэна 31.01.2014 в 11:07 написал(а):: Здравствуйте!Нужна ваша консультация.В нижних отделах брюшной полости плода больше справа лоцируется многокамерное образование.Это образование растет.Скажите пожалуйста,что это может быть.
Добрый день, Ирэна! Нужна очная консультация. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
31.01.2014 в 11:07
Евгения 31.01.2014 в 10:16 написал(а):: Здравствуйте. Нужна Ваша консультация. Первая беременность закончилась выкидышем на сроке 7 недель в апреле 13года, результат гистологии: гнойно-фибринозный децидуит. Сейчас вторая беременность, срок 16 недель. В 5 недель была угроза, сейчас часто болит поясница, пью Дюфастон по 1табл в день, Магне б6. 8.01.14 делала первый скрининг: Срок по КТР 13 нед 4 дня, ЧСС 157 уд/мин, КТР 76 мм, ТВП 2,3мм, бипариентальный размер головы 24мм. Остальное тоже все в норме. Врожденные пороки развития не обнаружены. Сдала кровь, пришел результат-сильно зашкаливает ХГЧ свободная бета-субъединица ХГЧ 113,20 МЕ/л/ 4,156 МоМ РАРР-А 4,362 МЕ/л/0,993 МоМ Риск трисомии 1:282. Пересдала кровь в 15 недель, результат практически такой же, ХГЧ 3,9 МоМ,АФП 1,5 МоМ. От прокола для взятия пункции отказалась. Скажите, есть ли повод для реальных опасений??? И если сделать сейчас узи в 16-17 недель, будут ли видны отклонения в развитии, если они есть?
Добрый день, Евгения. Причин для беспокойства не вижу.
31.01.2014 в 10:16
Людмила 30.01.2014 в 14:14 написал(а):: Здравствуйте! Пожалуйста, помогите и разъясните следующий результат, возможна ли последующая беременность без патологий? Кариотип соответствует женскому полу. В генотипе обнаружены множественные ( более 100 видов) повреждения ДНК в виде мироделеций и микродупликаций, в том числе размером менее 100 kb. При таргетном анализе генов, отвечающих за развитие легких, обнаружено увеличение копийности в участке arr[hg19]16q24.1(86,512,462-86,525,755)x3,размером 13 kb. Данная дупликация затронула ген FOXF1, что могло повлиять на его экспрессию. Ген FOXF1 отвечает за развитие легких во внутриутробном периоде.
Добрый день, Людмила! Для адекватного ответа не хватает информации, необходим полный анамнез. Рекомендована очная консультация, возможна консультация по скайпу. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
30.01.2014 в 14:14
Елена 30.01.2014 в 12:16 написал(а):: Здравствуйте,скажите пожалуйста,если у семейной пары 1 и 2 группы крови,то может ли у ребенка получиться 3?например если у отца родившей 3 группа,может ли от него перейти антиген ребенку?
Нет, необходимо повторить анализы группы крови.
30.01.2014 в 12:16
Ирина 29.01.2014 в 12:33 написал(а):: Добрый день! У меня была неразвивающаяся беременность, после чистки сдали анализ на генетику.У плода мужского пола не обнаружено трисомии по хромосомам 13,18,21 и дисомии по хромосоме Х. Что это значит?
Добрый день, Ирина! Не понятен формат заключения. Где делали анализ?
29.01.2014 в 12:33
Татьяна 28.01.2014 в 22:24 написал(а):: Здравствуйте! какие анализы нужно сдать чтобы подтвердить аутизм у ребёнка?
Добрый день, Татьяна! Анализов, подтверждающих аутизм нет. Диагноз ставится клинически.
28.01.2014 в 22:24
Юлия 27.01.2014 в 20:59 написал(а):: Здравствуйте, уважаемые доктора! Мне очень нужна консультация генетика по пренатальному скринингу. Мой возраст =38,6 Вес на момент скрининга = 77,6 Этническая группа – европейская Предыдущая (первая) беременность – замершая (в связи с этим после положительного теста и до сих пор применяю Утрожестан во влагалище 2 р по 100млг) В семье хромосомных нарушений нет Сахарного диабета нет Не курю. Первый день последних месячных у меня был 17.10.2013. Скрининг 1-го триместра назначили на 13.01.2014. По моим подсчетам срок на этот день = 12 недель и 4 дня, что подтвердила и мой гинеколог по осмотру и анализ на ХГЧ (на 11.11.2013 ХГЧ=1431,84 мМЕ/мл). Но по УЗИ в соответствии с КТР мне поставили срок 14 недель!!! По результатам УЗИ: Плод один КТР = 80мм Сердечная деятельность = 146 уд/мин Двигательная активность – да ТВП = 1,6 мм Кости свода черепа – да «Бабочка» - да Позвоночник- да Кости носа - да = 3,6 мм Передняя брюшная стенка – да Желудок- да Мочевой пузырь- да Конечности- да Желточный мешок не визуализируется Преимущественная локализация хориона – задняя. И вывод – Беременность 14 недель. Предлежание хориона. Получилось, что срок мне увеличили, хотя не понятно, как такое могло быть? В предыдущем цикле тест был отрицательный и месячные прошли полноценные. К тому же и анализ на ХГЧ подтверждает мой срок. И попутный вопрос – УЗИ ставит срок от зачатия или акушерский? Если акушерский, то по их логике должны были 4 недели накинуть. В итоге я получаю результаты биохимического скрининга, где Во-первых, написано что это скрининг 2-го триместра (срок то 14 недель указан). Во-вторых, результаты исследования : АФП = 12,4 МЕ/мл (0,51 МоМ) ХГЧ = 38400,00 МЕ/л (1,03 МоМ) И результат: Возрастной риск трисомии 21 = 1:144 (0,694%) Риск трисомии 21 = выше популяционного / 1:77 (1,299%) Риск задержки развития плода: ниже популяционного Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного Скажите пожалуйста, считать ли мне этот скрининг информативным? Может ли такое быть, что срок по УЗИ действительно правильный? И что делать в случае, если этим результатам скрининга можно верить? Заранее спасибо! С уважением, Юлия.
Добрый день, Юлия! Необходимо прийти на очную консультацию генетика! Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
27.01.2014 в 20:59
Анастасия 27.01.2014 в 16:19 написал(а):: Здравствуйте. Вот результаты скрининга и УЗИ. Подскажите пожалуйста высокий ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна и нужны ли дополнительные методы исследования? Возраст 33 вес 71,4кг. срок по УЗИ 12 нед 2 дня. ЧСС 164 у/м КТР 59 Бипариетальный размер 18 мм, длина бедр. кости 7 мм, окр головы 72,4 мм, окр живота 58,9 мм, ТВП 1,1, Носовые косточки визуализируются, длина нос кости 2,2 мм. hCGb (конц: 58,5 мед 40,6 кор МОМ 1,57) PAPP-A (конц 1117,3 мед 2745,1 кор МОМ 0,47 подскажите еще, правильно ли пощитано, ведь если 1117,3/2745,1 то получается 0,407....) ТВП (конц 1,1 мед 1,5 кор МОМ 0,73) Риски все низкие, в т ч Синдром Дауна (Возр риск 1:540, гран риска 1:250, расчетный риск 1:41000) А вот Синдром Дауна (только по биохимии)(Возр риск 1:540, гран риска 1:250, расчетный риск 1:240 -поставлен высокий риск)Заранее благодарна.
Добрый день, Анастасия! Считает результаты компьютерная программа пренатального скрининга. В данной ситуации показаний для пренатального кариотипирования не вижу. Более подробная информация на консультации.
27.01.2014 в 16:19
Марина 27.01.2014 в 15:17 написал(а):: Здравствуйте! Была у Вас на приеме в М/Ц "Ультрамед". Гинеколог направляет меня к Вам на консультацию. Подскажите пож-та, где и когда можно записаться к Вам на прием? Заранее большое спасибо!
Здравствуйте! Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
27.01.2014 в 15:17
Светлана 26.01.2014 в 05:51 написал(а):: Здравствуйте! У меня очень большая проблема.Делать кордоцентоз или отказаться. Мне 38 лет, мужу 29лет, в моем анамнезе нет хр.заболеваний, у мужа эпилепсии невыраженной формы и токсоплазмоз в стадии ремисии. Генетических отклонений от нормы в наследственности нет. УЗИ СКРИНИНГ от 28.11.2013г. по УЗИ в 13 недель 4 дня показал: КТР-78,5 мм, толщина воротникового пространства-2,1 мм, длина носовых костей-2,5 мм, кости свода черепа визуализируются, IV желудочек мозга-2,2 мм, сосудистые сплетения симметричные, с ровным контуром, в виде "крыльев бабочки", бипаритальный размер головы-24,0 мм, орбиты-две, хрусталики не изменены, длина ушной раковины-6,0 мм (коэф.-0,25), ЧСС-150 уд/мин, сердце расположена в грудной клетке, при проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется, обширного ДМЖП не определяется, позвоночник- визуализируется, желудок-7,0х3,5 мм, мочевой пузырь-3,5 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон), конечности: руки-2, ноги-2 (бедро-10,0 мм), кисти и стопы осмотрены, кишечник гиперэхогенный, передняя брюшная стенка не изменена, кровоток в трикуспидальном клапане и в венозном протоке не изменен, преимущественная локализация хориона-по передней стенке, структура хориона не изменена, толщина хориона-13,6 мм, желточный мешок в хориальной полости d-3,5 мм, особенности придатков матки, строения стенок матки-б/о, расширены параметральные вены до 9,0 мм, длина шейки матки-34,0 мм, визуализация удовлетворительная. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 13 недель 4 дня, УЗ-признаки расширения параметральных вен-IIIст., УЗ-маркеры хромосомной патологии и грубых ВПР не выявалено. Б/Х СКРИНИНГ: в 13 недель 4 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.) вес - 79,9, КТР - 78,5, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165 значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:919 результат скрининга на Синдром Дуана: НИЗКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ HCGb 17,40 ng/ml 25,23 0,85 NT 2,10 mm 1,91 1,10 PAPP-A 1764,70 mU/L 4355,31 0,52 Б/Х СКРИНИНГ: в 17 недель 3 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.) Вес беременной - 81,45, КТР - 78,5, значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК значение риска у плода Синдрома Эдвардса: 1:649 возраст. риск наличия у плода Синдрома Дауна : 1:165 значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:358 Результат скрининга на Синдром ДАУНА : НИЗКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ AFP 18,60 U/ml 38.20 0.55 HCGd 4.80 ng/ml 12.06 0.46 UEЗ 3.08 nmoI/L 5.09 0.66 УЗИ СКРИНИНГ II триместр от 18.01.2014г. положение/предлежание: продольное/головное ЧСС - 153 уд/мин, толщина шейной складки - 4,3 мм (затылочный индекс - 8,7), FI/AC - 20% (20-24%), FI/BPD - % (71-87%), HC/AC - 124%(87-139%), CI-75%(70-86%). Бипариетальный размер головки 49,0 мм Окружность головки 182,0 мм Лобно – затылочный размер 66,0 мм Окружность живота 147,0 мм Длина бедренной кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм Длина костей голени левой 30,0 мм правой 30,0 мм Длина плечевой кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм Длина костей предплечья левого 27,0 мм правого 27,0 мм Кости и стопы не осмотрены. Размеры плода соответствуют 20 нед. Вес – 334,0(+-)49,0гр. М-ЭХО и полость прозрачной перегородки визуализируется отчетливо. Боковые желудочки мозга: заднего рога слева – 7,0 мм, справа – 6,6 мм, в структуре сосудистого сплетения слева виз-ся единичные анэхогенные включения до 2,0 м. Мозжечек – 21,4 мм, червь мозжечка виз-ся. Большая цистерна – 5,2 мм. Сильвиева борозда – 6,7 мм. Париентокципитальная борозда виз-ся. Метапический шов – 1,3 мм. Длина носовых костей две – 5,7 мм и 5,8 мм. Толщина преназальной зоны – 3,6 мм. Коэффициент ТПТ/ДНК – 0,63 Длина ушной раковины – 17,6 мм(коэф.-0,35) Позвоночник по правобоковой стенке – цел. Четырехкамерный срез сердца – не изменен Сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево. При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется. Срез через 3 сосуда, трахею, артериальный проток и дугу аорты не изменен. В срезе через 3 сосуда при ЦДК кровоток антеградный. Створка овального окна определяется в левом предсердии. Нисходящая аорта слева от позвоночника. В левом желудочке сердца виз-ся гиперэхогенное включение d-2,3 мм. В МЖП виз-ся мелкий линейный дефек5т. Лицевые структуры: профиль правельный. Носогубный треугольник цел, лицо прикрыто ручками. Язычок мягкого нёба в виде гипоэхогенной структуры и знака «=» из-ся. Хрусталики не изменены Глазницы d-10,0 мм Легкие не изменены Желудок р-ром – 15,0х6,0 мм, слева от позвоночника. Желчный пузырь р-ром – 11,0х2,5 мм, справа от позвоночника. Почки две: правая – 21,0х11,0 мм, левая – 21,0х11,0 мм Эхоструктура почек и надпочечников не изменена. Мочевой пузырь d – 12,0 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон). Кишечник N. Пол плода – женский. Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к плаценте – центральное. Преимущественная локализация плаценты по передней стенке, толщина -22,0 мм, степень зрести – 0 ст., структура неоднородная, количество околоплодных вод в умеренном количестве, глубина кармана в области дна – 4,0 см, пуповина имеет 3 сосуда. По доплерометрии: правая маточная артерия RI – 0.54, левая маточная артерия RI – 0.55врожденные пороки развития не обнаружены, признаки хромосомной патологии у плода: гиперэхогенный фокус тв ЛЖ сердца плода. Визуализация удовлетворительная. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 20 недель 2 дня. УЗ-признаки мелкой кисты в сосудистом сплетении слева и гиперэхогенного фокуса в левом желудочке сердца( «мягкого» хромосомного маркера). МПК не зменен. Б/Х СКРИНИНГ: в 20 недель 6 дней ( по данным УЗИ от 18,01,2014г.) Вес беременной – 87,4, БПР – 49 мм Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска у плода Синдрома Эдвартса: 1:5 Возрастно риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:70 Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ AFP 16,40 U/ml 61,94 0.31 HCGd 0,97 ng/ml 7,57 0.33 UEЗ 2,21 nmoI/L 9,00 0.50 Ужасно волнуюсь, боюсь, генетик отправляет на кордоцентоз, говорит, что у меня очень большая вероятность родить Дауна. Подскажите как поступить, неужели все так плохо.Неужели так резко может вырасти из низкой степени риска на 17 неделе в высокий риск на 20 недели? В чем тут дело?
Добрый день, Светлана! Необходимо прийти на очную консультацию генетика! Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
26.01.2014 в 05:51
Лилия 24.01.2014 в 21:23 написал(а):: Здравствуйте!С мужем планируем второго ребенка,но есть страхи,т.к первый сын 6 лет,ДЦП,тяжелая асфиксия в родах,4/4 по Апгар,ИВЛ,реанимация,до сына 9 лет бесплодия.Что посоветуете попить и какие анализы сдать? С Уважением!
Добрый день, Лилия! Необходимо прийти на очную консультацию генетика! Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
24.01.2014 в 21:23
Анна 22.01.2014 в 19:05 написал(а):: Добрый день!Мне 32 года,2,5 года была рождена девочка с синдромам эдвардса(полная форма),сейчас вторая беременность,делала скрининговое УЗИ ровно в 12 акушерских недель(10 от зачатия),в этот же день сдала кровь на fb-hCG результат 20,8 ng/ml(0,50Скорр.MoM), PAPP-A 1,06mIU/ml(0,49 Скорр.MoM),результаты Узи КТР 55 мм,частота сердечных сокращений 165 уд/мин,толщина воротникового пространства 1,4 мм,кости носа визуализируются длина 2,2 мм.Диабета нет,расса европейская,вес 71,вредных привычек нет.Врач обратил внимание на пониженный PAPP-A.Насколько это является поводом для обращения к генетику и проведения инвазийных процедур,стоит ли беспокоиться?Кариотипы у нас с мужем не изменены.О диагнозе первого ребенка узнали только после рождения!Спасибо.
Добрый день! Для диагностики синдрома Эдвардса в Вашем описанном случае достаточно экспертного УЗИ в 18 недель.
22.01.2014 в 19:05
Наталья 22.01.2014 в 10:15 написал(а):: Добрый день! Мне 35 лет. В 2010 году со мной случился нервный срыв. После госпитализации наблюдаюсь у семейного врача и врача-психиатра в федеральном клиническом центре № 83. Принимаю зипрексу (10 мгр) оланзапин. В настоящее время у меня минимальная дозировка. В 2013 году забеременела. Учитывая не знание в области воздействия зипрексы на плод, сделала прерывание беременности по медицинским показаниям. Подскажите, пожалуйста, знаете ли Вы о воздействии зипрексы на плод ребенка, если в ранние сроки беременности женщина принимает данное лекарство. Спасибо. С уважением Наталья Подгайная
Добрый день, Наталья ! Зипрекса -это нейролептик. При регулярном приеме во время беременности может вызывать снижение двигательной активности плода, после рождения у ребенка может быть снижение рефлексов, гипотония, привыкание к препарату. Поэтому во время беременности рекомендуют отказаться от препарата, либо максимально снизить дозировку. Прерывание беременности - крайняя мера, производится только по медицинским показаниям.
22.01.2014 в 10:15
Джамиля 17.01.2014 в 10:40 написал(а):: Здравствуйте.Мне 23 года. Год назад родила мальчика с гидроцефалией. Он умер почти сразу же. Немного предистории: после 12 недель лечила хламидиоз,который обнаружили в мазке, стрептококки и стафилококки, обнаружены в посеве мочи. ДО 32 недель ничем не болела и все узи показывали, что плод в норме. После переболела простудой. На 38 неделе обнаружили гидроцефалию и кровоизлияния в желудочки 4 степени. После родов отправили на гистологию, там сказали, что патология вызвана, какой-то внутриутробной инфекцией, вообщем ничего конкретного. Посоветовали консультацию генетика. Скажите, могла ли простуда на таком сроке вызвать патологию, или проблема в нас, и надо идти к генетику. в В семье ни у меня ни у мужа не болеют никакими болезнями.
Добрый день, Джамиля! Гидроцефалия - многофакторное заболевания, в том числе встречаются и наследственные формы, тем более у мальчиков. Подробности на консультации врача-генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
17.01.2014 в 10:40
Маша 14.01.2014 в 22:53 написал(а):: Здравствуйте. Мне 27 лет ,7лет назад я родила ребенка с колобомой радужки обоих глаз.Хотим второго ребенка,но я боюсь,что опять будут поталогии.У меня такой вопрос колобома это генетическая поталогия и какие анализы нужно сдать,чтобы не было повторения?У генетика не были т.к у нас в городе его нет и анализов раньше никаких не сдавали.
Добрый день, Мария! Колобома радужки чаще всего врожденная, но не наследственная патология. Повторный риск должен быть низким.
14.01.2014 в 22:53
Евгения 12.01.2014 в 23:20 написал(а):: Добрый день. Была замершая беременность, сдали хромосомный анализ, результат пришел - 46, XY, der2 (патология хромосомы 2). Помоги пожалуйста, понять в чём же была причина замирания плода , что за патология хромосомы 2? Какое следуют пройти обследования, перед планированием следующей беременности. Заранее благодарю.
Здравствуйте, Евгения! Необходимо кариотипирование супругов, консультация врача-генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
12.01.2014 в 23:20
Наталья 12.01.2014 в 19:25 написал(а):: Добрый вечер! У меня вторая беременность - по УЗИ 10 недель - все хорошо! Первая беременность была в 2012 году - оперативные роды в 34 недели мертвым плодом. Антенатальная гибель плода, сочетательный гестоз. Поэтому сейчас очень волнуюсь и переживаю. Подскажите, нужно ли пройти обследование у генетика и какие именно анализы нужно сдать. Спасибо.
Здравствуйте, Наталья! Консультация обязательна. Перечень анализов определю на консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
12.01.2014 в 19:25
Марина 10.01.2014 в 09:44 написал(а):: Добрый день. Нам с мужем по 33 года, у него диагноз идиопатическая или криптогенная (в данный момент делаем кучу исследований для точного установления диагноза) эпилепсия с редкими генерализованными тонико -клоническими приступами. Есть ли вероятность рождения у нас здорового ребенка. Я абсолютно здорова. Мы очень хотим малыша.
Добрый день, Марина! Вероятность рождения здорового малыша есть! Подробности на консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
10.01.2014 в 09:44