Консультация генетика
На вопросы посетительниц нашего сайта отвечает руководитель генетического направления медицинского центра "Наследственность" Светлана Викторовна Воскресенская. Обратите внимание: интернет-консультация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.
Консультация генетика проводится не в режиме он-лайн, ответ на ваш вопрос может занять от 1 до 5 дней. На вопрос, заданный в выходные дни, мы ответим вам не раньше понедельника.
С результатами анализов рекомендована очная консультация генетика. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
Комментарии
- Оксана 12.02.2015 в 21:38 написал(а):
-
Здравствуйте! Мне 33 года. Мужу 28. Сделала исследование материала абортуса, т.к. была неразвивающаяся беременность на сроке 5-6 недель. Ответ пришел такой 47, ХХХ (анеуплоидия). Что это значит? Что нам делать дальше, т.к. в анамнезе 5 неразвивающих беременности и кариотип у нас такой: мой 46 ХХ и у мужа 46ХУ.
Здравствуйте, Оксана! Надо прийти на консультацию к генетику. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
12.02.2015 в 21:38
- Светлана 12.02.2015 в 19:22 написал(а):
-
Добрый день, в 12,5 недель проводилась биопсия ворсин хореона, результат плохой 1:4. Бывали ли ошибочные результаты на практике?
Здравствуйте, Светлана! Точность анализа 99%. 1% на плацентарный мозаицизм. Я всегда сопоставляю результат с данными УЗИ. А вообще для исключения плацентарного мозаицизма необходим кордоцентез.
12.02.2015 в 19:22
- Наталья 12.02.2015 в 13:43 написал(а):
-
Здравствуйте!Проконсультируйте пожалуйста.На узи в 22 недели и на 35 недели беременности плоду поставили диагноз- гипотония желудка.Чем чреват такой диагноз для малыша?
Добрый день, Наталья! Гипотония желудка - странный диагноз для УЗИ. Надо сделать УЗИ ребенку после рождения.
12.02.2015 в 13:43
- Юлия 12.02.2015 в 12:01 написал(а):
-
Помогите пожалуйста!!!Мне 27 лет. Я беременна, дата последних месячных 02.01.2015-05.01.2015г. Муж 29,30,31 декабря пил антибиотик Азитромицин по 500 мг 1 р/день. По УЗИ от 12.02.2015 г. срок беременности 4 нед. 6 дн. Мы не курим, но в новогодние праздники употребляли алкоголь (шампанское, коньяк) в небольших количествах. Какова вероятность, что прием антибиотиков повлиял на сперматозоидов и они повреждены. Каков риск для плода? Беременность вторая, первая-роды в срок без патологий.
Здравствуйте, Юлия! Риск общепопуляционный.
12.02.2015 в 12:01
- Светлана 11.02.2015 в 19:46 написал(а):
-
Добрый день, в 12,5 недель проводилась биопсия ворсин хореона, результат плохой. Бывали ли ошибочные результаты на практике?
Добрый день, Светлана! Точность анализа 99%. 1% на плацентарный мозаицизм. Я всегда сопоставляю результат с данными УЗИ. А вообще для исключения плацентарного мозаицизма необходим кордоцентез.
11.02.2015 в 19:46
- Елена 11.02.2015 в 15:25 написал(а):
-
Помогите расшифровать анализы по генетике: 1) Название- CYP 17A1:A2 allele(T-34C), мой результат-T/C. Что значит ТС?? Приписка: предраспологающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме. 2)CYP 21A2:Cyp21A2*10(Del 8bp E3),мой результат- *1/*10. Что значит *1/*10?Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме. 3)CYP21A2:CYP 21A2*9(A/C655G), мой результат- *1/9. Приписка: Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников в гетерозиготной форме. 4)CYP21A2:CYP21A2*8;Pro30Leu;P30L, мой результат: Pro/Leu.Что значит обозначение Pro/Leu??приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме. 5)CYP21A2:CYP21A2*17: Gln318Ter;Q318X. Мой результат: Gln/Ter.приписка:Выявлена мутация,вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников,в гетерозиготной форме. 6)CYP21A2:CYP21A2*18;Arg356Trp;R356W-мой результат:Arg/Arg.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено. 7)CYP21A2:CYP21A2*19;Pro453Ser;P453S.мой результат:Pro/Pro.приписка:мутации,вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников не выявлено. Сдавала кровь в начале 5 недели беременности. 17-OH гидроксипрогестерон показал 3,69 нг/мл. ДГА-S-7.53мкмоль/л.Андростендиол глюкуронид-3.64нг/мл.АКТГ(кортикотропин) понижен.3,3пг/мл. Дигидротестостерон-239пг/мл.Свободный тестостерон 1.6пг/мл.Кортизол 27.4 мкг/дл.Пролактин-55.3нг/мл.Глобулин связывающий половые гормоны 152 нмоль/л Эстрадиол-1144.0 пг/мл. ХГЧ-92722.00МмЕ/мл. ФСГ-0.12МмЕ/мл, ЛГ-0.12 МмЕ/мл. прогестерон-17,21 нг/мл. НА 3,5 неделе беременности прогестерон был-23,7 Есть ли угроза беременности и развитию плода на органическом уровне и генном? Спасибо большое! Сейчас идет 7 неделя.
Добрый день, Елена! Не знаю с какой целью Вам проведен генетический анализ адреногенетильного синдрома (врожденная гиперплазия коры надпочечников), результат таков, что Вы являетесь здоровой носительницей этого заболевания. Надо провести такой же анализ Вашему мужу, и если он такой же носитель, то риск родиться больному ребенку 25%.
11.02.2015 в 15:25
- Ольга 08.02.2015 в 13:33 написал(а):
-
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Забеременела от четвеюродного брата. Какой генетический тест сделать? Очень волнуемся. Спасибо!
Здравствуйте, Ольга: сделайте скрининг (УЗИ и биохимический анализ) в 12 нед, рекомендую программу OSCAR в МЦ "Ультрамед"
08.02.2015 в 13:33
- Ирина 08.02.2015 в 06:47 написал(а):
-
Добрый день! У моей приемной дочери мать умерла через полтора года после ее рождения от острого лейкоза. Насколько сильна вероятность заболевания лейкозом у будущего ребенка моей приемной дочери?
Здравствуйте, Ирина. Как и у любого другого онко-заболевания. Прямого наследования нет
08.02.2015 в 06:47
- Ирина 07.02.2015 в 00:24 написал(а):
-
Здравствуйте, мне 46 лет эко беременность с донорской яйцеклеткой(донору 27). Прошла первый скрининг в 12 нед 2 дня. По узи норма, сегодня позвонили с клиники и сказали что у меня риск 1 к 13. На мой вопрос чей возраст учитывали сказали что мой. У меня два вопроса. 1. При Эко беременности с использование донорских яйцеклеток, показателен ли биохимический скрининг крови вообще? 2. Чей возраст надо учитывать донора или реципиента? Я пока не сильно волнуюсь по этому поводу потому что у меня эмбрион после пгд методом сгг, то есть проверенный на все 24 хромосоммы.
Здравствуйте, Ирина. Успокойтесь. Поводов для волнения нет. Некорректный анализ и консультация. В таких сложных случаях необходима квалифицированная и корректная консультация врача- генетика и назначение анализов.
07.02.2015 в 00:24
- Денис 06.02.2015 в 16:51 написал(а):
-
Добрый день, скажите пожалуйста что делать, у нас 20-21 неделя, врачи обнаружили у ребенка- При 4-х камерном срезе ось сердца отклонена к 90 градусам, визуализируется деффект межжелудочковой перегородки в мембранозной части на расстоянии 2мм, в срезе через 3 сосуда диаметр аорты значительно больше диаметра легочной артерии, отклонена кпереди.Скорость кровотока в аорте 30см\сек,в легочной артерии-80см\сек.Правые отделы сердца увеличены в размерах,левые отделы уменьшены. Отмечается гипертрофия стенок желудочков. Врачи нам с женой сказали прекратить биременность. Как нам поступить? Спасибо большое!
Здравствуйте, Денис. Прежде всего нужна консультация генетика и кардиохирурга. После этого решать вопрос о дальнейшем ведении беременности.
06.02.2015 в 16:51
- Ирина 05.02.2015 в 21:49 написал(а):
-
Помогите пожалуйста! Не могу разобраться с результатом PAPP-A. В графе результат указана цифра 4020 МЕ/мл, а в графе референтные пределы М 1233. Как понять этот результат, ведь по нормам идут десятичные дроби, а меня тысячи?
Здравствуйте, Ирина. Неправильно выполнен анализ.
05.02.2015 в 21:49
- светлана 04.02.2015 в 13:05 написал(а):
-
У МЕНЯ ДИАГНОЗ ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА МНЕ 29 ЛЕТ. ПОКАЗАНО 60 CAG, СКАЖИТЕ С КАКОГО ВОЗРАСТА СИЛЬНО НАЧНЕТ РАЗВИВАТЬСЯ БОЛЕЗНЬ. У МЕНЯ ЕСТЬ СИМПТОМЫ ШАТКОСТИ И ДЕРГАНЬЕ МЫШЦ. ЗАРАНЕЕ ВАМ СПАСИБО
Здравствуйте, Светлана. Как правило после 40 лет.
04.02.2015 в 13:05
- Надежда 02.02.2015 в 22:49 написал(а):
-
Добрый день! Подскажите пожалуйста,есть ли у нас совпадения и на что они повлияют? Нужно ли еще что-то досдавать? Какой процент риска невынашиваемости и невозможности забеременеть? Муж DRB1 11; 01:01 Жена DRB1 13; 01:01 Муж DQA1 01:01; 05:05 Жена DQA1 01:01; 01:03 Муж DQB1 03:01; 05:01 Жена DQB1 05:01; 06:03
Здравствуйте, Надежда. Не полностью записан ген DRB1, прошу уточнить.
02.02.2015 в 22:49
- юлия 30.01.2015 в 14:05 написал(а):
-
Добрый день. На третьем узи, у малыша обнаружили кисту на печени размером 13*9. Подскажите на сколько это серьезно, и нужна ли будет операция?Заранее спасибо за ответ!
Добрый день, Юлия: необходимо контрольное УЗИ ребенку после рождения и после этого врач должен определиться с тактикой лечения
30.01.2015 в 14:05
- Любовь 30.01.2015 в 13:57 написал(а):
-
Здравствуйте,сегодня сделала первый скрининг 12 недель и 3 дня, все показатели в норме, но на против мочевой пузырь стоит 8мм(больше нормы) так ли это? опасно ли это?
Добрый день, Любовь. Увеличение мочевого пузыря - мегацистик - серьезная врожденная патология. Для подтверждения диагноза надо сделать УЗИ на аппарате экспертного класса специалистом FMF (Рекомендую Соколову М.С. МЦ "Ультрамед)
30.01.2015 в 13:57
- Светлана 29.01.2015 в 11:58 написал(а):
-
Добрый день!Прошу развеять мои сомнения. С мужем планируем первого ребенка. Дело в том, что недавно я прочитала теорию про некую телегонию, которой пестрит весь интернет и потеряла покой. Дело в том,что 15 лет назад у меня был первый половой опыт и первый парень был темнокожий (африканец). Встречались мы несколько месяцев и расстались. Насколько вероятно рождение темнокожего ребенка от светлого мужчины? Какие такие молекулы от предыдущих половых партнеров запоминает женский организм? Умом понимаю,что это какой-то бред, но хотелось бы подтверждение грамотного специалиста генетика. Очень жду ответ. Заранее большое спасибо!
Добрый день! Светлана: доверьтесь своему уму и критично относитесь к информации в интернете
29.01.2015 в 11:58
- Анна 27.01.2015 в 21:36 написал(а):
-
Здраствуйте!!!Помогите пожалуйста с расшифровкой 1 скрининга.Мне 27 лет,вес на момент сдачи скрининга 56 кг,беременность вторая,между родами и второй беременностью прошло 6 месяцев.Узи:11 недель и 4 дня,КТР 48 мм,ТВП 1,0 мм,кость носа 2,4 мм,частота сердечных сокращений 151 ударов в минуту.Исследования крови: ХГЧ конц.200 нг/мл корр.МОМ 3,61,NB присутствует,NT конц. 1,0 мм,0,79 МОМ,РАРР-А конц. 738,0 mu/L,0,36 МОМ.Синдром Дауна возрастной риск 1:1200,граница риска 1:250,расчетный риск 1:2400(низкий риск);Синдром Эдвардса возрастно риск 1:1100,граница риска 1:100,асчетный риск 1:10000,Синдром Патау возрастно риск 1:3300,граница риска 1:100,расчетный риск 1:10000(низкий риск);Синдром Тернера возрастной риск 1:6100,граница риска 1:100,рассчетный риск 1:10000(низкий риск);Триплоидия немолярная возрастной риск 1:1000,граница риска 1:100,расчетный риск 1:10000(низкий риск).На 8-9 неделе я болела(горло,кашель,насморк,без температуры),первый ребенок без отклонений.Гинеколог сказала,что риск невынашивания беременности,отправила к генетику,но к нему только после второго узи,оно через две недели в 18 недель...скажите,по каким параметрам ставится этот риск?и могу ли я раньше сделать анализ повторный на ХГЧ и РАРР-А без узи?
Здравствуйте, Анна! У Вас есть отклонения в показателях сывороточных белков, но с учетом молодого возраста и нормального УЗИ высокий риск ХА не сформирован. Подробности на консультации.
27.01.2015 в 21:36
- Ирина 27.01.2015 в 17:04 написал(а):
-
Добрый день. Нужен Ваш совет. По результатам анализов в ж/к врач предположила что врач-генетик будет рекомендовать прокол. Возраст 40 лет,Вес 67,5кг, 1 скрининг 13 - 14 недель, Узи: ЧСС 166 уд/мин; КТР 72мм; БПР 21мм; ДБ 9мм; ТВП 1,4мм; дл.носовой кости 1,5мм; остальное - все в норме. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ 16,20 МЕ/л/ 0,508 МоМ; РАРР-А 1,150 МЕ/л/ 0,285 МоМ. Трисомия 21: баз.риск 1: 78 инд.риск 1: 484. Трисомия 18: баз.риск 1: 197 инд.риск 1: 95. Трисомия 13: баз.риск 1,616 инд.риск 1: 85. (отмечено 18 и 13 - плохие результаты). Через неделю (14,5 недель)я делала повторное УЗИ на более современном аппарате, тоже все в норме. Если нужны данные по 2-му УЗИ - запросите. Я волнуюсь - необходима ли в моем случае эта процедура - пункция на дополнительное подтверждение или опровержение отклонений в развитии плода? Спасибо. Ирина.
Здравствуйте, Ирина! В связи с тем, что биохимический скрининг и УЗИ не дают 100% точности, женщинам в возрасте старше 40 лет желательно провести более точное обследование. Если боитесь плацентопункции, можно сделать неинвазивный пренатальный тест по крови (стоимость 35 тыс. руб.)
27.01.2015 в 17:04
- ирина 26.01.2015 в 21:31 написал(а):
-
Здравствуйте! У меня такой вопрос - у меня первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель(гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность нормальная, родила сына. потом была была третья беременность(выкидыш в 6 недель), и сейчас 3 дня назад мне прервали четвёртую беременность 21неделя( синдром арнольда-киари). так вот хочу уточнить мы сдавали анализ на фолатный обмен и пришли такие результаты Наименование исследований Генотип Варианты заключений Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т Определение полиморфизма A2756G MTR А/А Генетический риск развития патологического состояния :не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут) за 6 месяцев до наступления беременности. эти результаты как то влияли на мои неудачные беременности? и какие исследования можно ещё пройти чтоб знать точно есть ли смысл мне ещё беременеть и есть ли шанс родить здорового ребёнка? если я буду принимать витанимы по вашим рекомендациям исключат ли они на 100 % повтор подобных беременностей? Спасибо если ответите.
Здравствуйте, Ирина! Да, причиной неудач в Вашем случае следует считать мутации генов фолатного цикла. Я бы рекомендовала Фемибион 1 за 3 месяца до беременности обоим супругам.
26.01.2015 в 21:31
- Елена 24.01.2015 в 11:09 написал(а):
-
Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотипы: у супруга - 46, XY 13 pstk + 14 pstk +, у супруги - 46, ХХ, 9 ph 13 pt + 13 pStk +
Здравствуйте, Елена! Этот результат надо обсуждать на очной консультации. Запись и все справки по телефону: (831) 423-94-43
24.01.2015 в 11:09
